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临床表现三大核心症状
1.社交障碍 不能与别人建立正常人际交往方式。没有目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱爱抚的表情和姿态或拒绝父母的拥抱和爱抚。
在得到别人的关爱时没有流露出愉快和满足感。分不清人际之间的亲疏关系，对待亲人和其他人都是同样的态度。
不能与父母建立正常依恋关系。如遇到不愉快的事情和受到伤害时不会寻求父母安慰，与父母分离没有尾随等依恋行为。
幼儿园里不能建立正常的伙伴关系，独处，不与同伴玩耍，缺乏参与的愿望，即使被迫参加，也不会主动接触别人，更不能全身心投入到集体活动中去。
2.语言交流障碍 语言发育明显落后于同龄儿童。一般2-3岁不能说出有意义的单词和最简单的句子，不可能用语言进行人际交流。4-5岁开始能说单词，然后说出简单句子，但仍然不会使用代词，或者错用代词，尤其你，我，他等人称代词。突然讲起一些语句，但内容与当时环境、与别人正讨论的主题完全不相关。
讲话不在意别人是否在听好似自言自语。语气单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，很少注视对方的目光。
不会主动找人交谈，也不会向他人提问题，常有模仿语言或刻板重复语言，如模仿从电视机里面听到的句子，重复别人刚说过的话，或重复询问同样一个简单的问题。
当患儿不会应用语言时，往往用动作表达愿望要求如用手指指向需要的东西。或脱裤子表示需要上厕所。身体语言如点头，摇头手势，面部表情的变化也明显少于正常儿童。
3.兴趣范围狭窄、动作行为刻板
对于正常儿童热爱的活动，游戏，玩具不感兴趣，却喜欢一个非玩具性的物品如一段废铁丝，一个瓶盖或者转动的风扇，下水道的流水，可以持续数十分钟甚至数小时不厌烦。对于玩具的独有特点不感兴趣，却十分关注某一个非主要特征。
经常固执的保持日常活动程序，每天吃同样的饭菜，固定的时间地点大小便，如厕时一定完全脱去裤子甚至上衣，定时上床睡觉用同样的被子枕头。入睡时必须用手帕盖住眼睛。上学时要走相同的路线等。若这些行为活动改变则焦虑不安不愉快哭闹，甚至反抗行为，部分患者有重复的刻板拍手，捶胸，转圈，舔墻，跺脚等动作。
其他伴随症状:
1.智力障碍 75-80%的患者伴随不同程度的智力障碍。1/3轻到中度智力低下，其余都是重度和极重度智力障碍。但智力障碍有其独特性，智力各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。由于代偿机制，会有一些患者具有良好的机械记忆，空间视觉能力（如“记忆天才”对数字，日历，公共汽车时刻表，各种汽车名称等）。
2.精神症状 多数都是有注意缺陷和多动症状，20%合并抽动症状，其他合并症状如强迫行为，自伤行为，攻击和破坏行为，违拗，作态，性自慰行为把拔毛发行为，偏食拒食，反刍及异食等进食问题。焦虑，恐惧，惊恐发作，幻觉，睡眠障碍。
3.癫痫 发生率12-20%。低能型发生率较高。
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