1、什么地贫,对怀宝宝有什么影响? 地贫全称是地中海贫血,是一种遗传性的贫血症,由于基因缺陷导致的,分为α和β两种类型。 如果夫妻只有一人有地贫,那么生出的孩子有50%的几率也有轻度地贫,轻度地贫不影响健康和日常生活,所以不用担心,只要的孩子以后找对象时确定对方没有地贫就行了; 如果夫妻两人都有地贫,如果两人是属于α和β两种不同的地贫,那么也不用担心,生出的孩子最多是个α和β地贫的杂合子,也是轻度地贫; 如果夫妻两人都有地贫,且是同类型的地贫,那么就有问题了。夫妻同型地贫,那么孩子就是25%的几率是没有地贫,50%的几率有轻度地贫,25%的几率有重度地贫,大多数人担心的就是重度地贫这个结果。 因为α重度地贫,孩子一般会在孕中晚期胎死腹中,即使可以足月生产也会在出生后几个小时内死亡。β重度地贫的孩子虽然能顺利出生,但是需要长期靠输血来维持生命,一般活不到成年。 广东、广西、四川的地贫基因携带者非常多,南方地区也存在一定风险,北方就相对好很多。广东有1/6的人有地贫,广东最高的阳江地区,更是高达1/4,所以,这些地区的宝妈们还是要重视一下地贫问题。 2、地贫检查一定要做吗?要做什么检查? 看来上面第一条介绍,相信宝妈也知道地贫可能带来的严重后果了,所以地贫检查一定要,求个安心也好。 地贫检查一般医生首先会让做血红蛋白电泳和血常规,以此来筛查。如果筛查结果有问题,医生会怀疑有地贫,但并不确诊,会建议做基因检测。如果基因检测,夫妻两人有同型地贫,那么,医生就会要求做羊膜穿刺,来确定胎儿是不是重度地贫的胎儿。如果真的那么不幸,中了25%的几率,是个重度地贫胎儿,医生就会建议放弃那个孩子,也就是要引产。 3、地贫检查结果怎么看? 一般医生会看:血红蛋白A(Hb A) 、血红蛋白A2(Hb A2)、平均RBC体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)这四个值。 Hb A2偏低,有可能是缺铁或者α型地贫,Hb A2偏高,有可能是缺铁或者β型地贫。 MCV和MCH偏低,证明贫血,有可能是缺铁性贫血或者地贫。 如果Hb A 、Hb A2偏离比较多,而且MCV和MCH偏低,那么地贫的可能性较大。 如果Hb A 、Hb A2只是稍有偏离正常值,且MCV和MCH值正常,那么地贫的可能性较小。 这些检查结果都只是表示可能性而已,确诊还是需要基因检测。 4、地贫怎么治疗? 轻度地贫不用治疗。 中度和中度地贫一般靠长期输血,或者是骨髓移植。 另外,有地贫的人不能补铁,有时甚至还有排铁。 5、夫妻有同型地贫又想要孩子怎么办? 夫妻有同型地贫又想要孩子,一般有两种办法。 一是看运气。自然受孕,然后做绒毛穿刺或者羊水穿刺,来确定宝宝是否为重度地贫。有75%的几率宝宝是没问题的,所以可以一搏。 二是做第三代试管婴儿。这样可以人工筛选掉带有重度地贫基因的胚胎,选择正常的来植入母体,以此来获得健康的宝宝。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
(2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。 地中海贫血的遗传不分男女都有可能获得遗传。 地中海贫血分为: 轻型或携带者(一般不表现出贫血,但会遗传,有的轻微贫血); 中型(红细胞寿命短,新生的来不及衰亡的快,经常要输血,很难活到老); 重型(贫血非常严重,很可能活不大)。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。 如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。 如果夫妻两个只有一人有地中海贫血(体检才知道是地中海贫血,就只是携带者),那么他们的孩子也就是携带者,不一定显示发病。