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转自北京301刘军主任
我国听力语言残疾者达2004万，并以每年约2-3万人的速度增长，其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测，解放军总医院的聋病分子诊断中心，可进行如下常见聋病基因的常规检测：线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。
线粒体DNAA1555G基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因：相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的70-80%。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
方法：只需采少量静脉血(1-4ml)，送解放军总医院耳鼻咽喉科聋病分子诊断中心检测，约10个工作日即知道结果。耳聋者1500元，父母(验证)各500元!
手续：可以在门诊挂耳鼻咽喉科的普通号或专家号，在耳鼻咽科门诊找医生开具耳聋基因检查申请单，缴费后在耳鼻咽喉科门诊治疗事抽血，然后将血标本送耳鼻咽喉研究所的四层，耳聋分子诊断中心，登记。可以来取报告，或留下通讯地址把报告邮寄给您!
怀孕18周可以做羊水或者脐血穿刺筛查。
联系方式：解放军总医院耳鼻咽喉科聋病分子诊断中心 北京100853
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