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Poland综合征是一组较少见但包括多种畸形的综合征，如胸壁、脊柱和上肢的畸形，也称为胸大肌缺损、并指综合征、先天性胸肌缺失综合征。本病以男性多见，占98%，大多发生在右侧。其特点是胸大、小肌缺如，肋骨缺如，可同时合并有手指缺如、短指畸形、腕骨发育不全、漏斗胸及脊柱畸形，有时可见乳房缺如。

常见病因
可能为胎儿期胸肌芽发育异常所致。

常见症状
胸部肌肉缺损畸形、前臂短小或伴有并指畸形及指骨缺失等。

病因
Poland综合征的病因尚不清楚。可能为胎儿期胸肌芽发育异常所致。在胚胎早期，上肢芽分化出锁骨、胸肌等，胸肌逐渐向肋骨及胸骨靠近并附着其上。当胸肌芽发育异常，不能与胸骨、肋骨愈合，游离的胸肌被再吸收而消失。同时，无胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如。

临床表现
1.胸部肌肉缺损畸形
　　胸大肌的胸骨头缺损是最基本的表现。有的还伴有胸小肌或背阔肌等一侧胸、背部某些肌肉群的缺少。
　　2.上肢带发育短小
　　肩胛骨发育不良，前臂短小或伴有并指畸形及指骨缺失。
　　3.骨组织畸形
　　肋骨或肋软骨的小部分缺损，严重者可有胸廓的反常呼吸。
　　4.发育不良
　　（1）病变侧的皮肤及皮下组织发育不良，组织薄弱，有的腋毛缺失。
　　（2）乳房组织发育不良，乳腺组织少，甚至缺失。小乳头、小乳晕，有时乳头缺失，仅表现为红色的点状上皮突起。

检查
1. CT、MRI检查
　　可明确地显示、定位出乳房、胸壁及肌肉和同侧上肢缺损或畸形的程度，并可以与正常侧比较。尤其是三维成像系统可为选择合适的治疗方案提供依据。
　　2.胸部X线
　　胸部X线检查可见胸廓呈半透明状、乳房影消失和肋骨缺损。合并漏斗胸的患者，则有典型的漏斗胸X线片肋骨的改变。

诊断
1.临床表现
　　根据胸壁畸形的特点，特别并有手的畸形时，诊断并不困难。
　　2.辅助检查
　　X线检查胸廓呈半透明状、肋骨缺损、乳房影消失。CT及MRI对缺损及畸形的程度显示更加明确，可有助于诊断。

治疗
Poland综合征因胸壁缺损而出现反常呼吸，明显影响心肺功能，此外患者因胸壁畸形可继发神经精神症状，所以应积极手术治疗，最好在成年之前完成。合并手指畸形者，可与胸壁手术分期进行。对于制定手术方案至关重要的是明确胸部肌肉、骨骼的畸形程度。
　　1.如畸形仅局限于胸大肌和胸小肌的胸骨附着部，功能受损轻，则没有必要手术。
　　2.胸廓骨缺如可行胸壁缺损修复术，可用自体骨修补。
　　3.合并有对称性漏斗胸或肋软骨缺如范围较大时，可采用胸骨翻转术及肌瓣移植术矫正。
　　4.胸大肌的缺如可用带血管、神经蒂的背阔肌瓣，经腋窝部向前胸壁移植覆盖修补；乳房缺如时，成年女性可行各种类型的乳房再造术。

预后
Poland综合征预后较好，但矫形效果取决于畸形的程度，恰当的手术治疗可获得较理想的胸廓外形。但严重畸形往往存在广泛软组织发育不良，加上植入肋骨容易被吸收，术后可能会复发，甚至需要多次手术。