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准妈妈在唐筛结果显示高风险后，医生会建议做羊水穿刺手术做更准确的排查。羊水穿刺由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。与羊水穿刺相比，无创DNA最大的优势是无创，但是缺点是检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需进行介入性产前诊断确诊。很多妈妈纠结：到底做哪个？

一、首先得知道唐筛是什么？

唐筛主要针对一些染色体疾病的筛查，其中大家最熟知的当属唐氏综合征。唐氏综合征（Down's syndrome）又叫 21-三体综合征，通俗地说就是： 21 号染色体有3条（正常人是2条）。别小看就多了一条染色体，惹的麻烦可大了，这是一种先天性疾病，老百姓叫做“先天愚”。

二、无创DNA检查
“无创”是相对于“羊水穿刺”的“有创”而言的。检查方法就是抽静脉血，是孕妇的静脉血，不是胎儿的。

优点：

1.对胎儿及孕妇没有创伤；

2.检测的孕周范围较大：12-24周。

3.预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。

局限性：

1.仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；

2.对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

3.价格一般在2000-3000元，价格相对昂贵；

4.虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

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?三、羊水穿刺
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。

优点：

1.能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

2.是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性：

1.一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；

2.细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

3.染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

四、羊水穿刺PK无创DNA
而在复旦大学附属妇产科医院产科副主任医师徐焕看来，无创DHA不如羊水穿刺准备率高，对于35岁以上的产妇，羊水穿刺是值得推荐的产前诊断方法。

徐焕释道，无创DNA只查三对染色体，对于一些年轻的产妇，如果低风险便可不做羊水穿刺，但也有漏诊的可能性，若是高风险就需要再进行羊水穿刺检查。

对于超过35岁以上的高危人群而言，羊水穿刺检查就是染色体检查的唯一金标准，准确率能够达到100%。

临床上，不少人对羊水穿刺有心理恐惧。所谓羊水穿刺，医生在确定胎盘位置之后，通过极细的针头穿入子宫内羊膜腔并抽取羊水，进行细胞培养后进行染色体检查。目前这项技术已经很成熟，流产、羊膜腔感染等并发症风险较低。徐焕表示，进行羊水穿刺最佳的时间是18-22周，这个时期子宫敏感性比较低，引起的流产概率会比较低。