健康知识库

一、 NT检查的重要性

想必准妈妈们一定都听说过唐氏综合征吧？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。产前做检查就是要降低畸形胎儿风险。



NT就是早期发现胎儿异常的一种非常有效的无创影像学方法。通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其是染色体异常，比如唐氏综合症，还可以排查出先天心脏结构方面的问题，以及一些其他的缺陷。



那么到底什么是NT检查呢？

二、什么是NT检查及其原理？

NT是英文nuchal translucency的缩写，是胎儿颈项透明层，指的是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新生代谢所产生的液体积存，正常情况下，胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦在孕10 ～ 14 周左右相通，少量淋巴液积聚在颈部，出现短暂回流障碍，形成暂时性的颈部透明带，反映在超声征象上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带［1］。



孕早期胎儿均具有正常的超声特征, 由颈部淋巴结暂时性回流异常造成。当孕周超过14周后, 颈淋巴管与颈静脉窦相通, NT可能消退。若胎儿染色体或者结构发生异常后, 可能延长两者相通时间甚至无法相通, 均可能影响淋巴液回流情况, 从而使NT异常。早期淋巴系统出现暂时发育异常, 随着淋巴系统发育不断完善, 堆积的淋巴液出现引流现象, 促进增厚的NT消退[2]。


所以说，NT的厚度可以作为染色体异常等疾病的参考指标。NT检查就是通过对胎儿正常生理发育过程中颈部淋巴液的变化来推测胎儿是否有发育异常的。

每一个阶段颈部透明带的变化不同，那么该如何统一的测量呢？

三、NT检查该如何做？

临床NT检查中, 为了更准确地得出检查结果, 则应当取胎儿的正中矢切面, 并在胎儿姿势相对自然的情况下进行NT测量, 同时还应将冻结图像放大到能准确显示胎儿头部及上胸的位置, 结合胎儿皮肤与颈椎上的软颈椎上的软组织两点之间的距离较为开阔的透明地带进行测量, 并小心分辨胎儿皮肤与羊膜之间的差异[3]。



然而，是不是不论准妈妈们什么时候都可以测NT厚度呢？其实不然，NT检查有自己的时间窗。

四、NT检查的时机

颈项透明层改变同孕妇孕周呈现出显著相关性。伴随着孕周的逐渐升高, 正常颈项透明层厚度呈现出较为明显的增加, 在孕妇妊娠>14周, 胎儿淋巴系统会呈现出快速发育的现象, 于颈内静脉将颈部后淋巴液进行引流, 从而使得颈项透明层呈现出逐渐消退的情况。而在孕11周之前，胎儿淋巴系统还没有发育完善，个头太小，很难测量NT值。

对此在进行颈项透明层检查期间, 需要于孕11～13+6周合理展开[4]。

在合适的时间窗内做了NT，拿到了NT的结果就万事大吉了吗？不然，我们需要根据不同的结果采取不同的应对方案。NT值如果在正常范围内，我们可以松一口气，当NT结果异常时，便需要进一步关注。

五、NT厚度异常时该如何应对？

NT值随孕周的增大而增厚，但一般不超过3.0mm。NT增厚越明显, 发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大, 其中最常见的是染色体异常[5]。NT 增厚的原因主要与唐氏综合征胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加；先天性心脏畸形胎儿心功能衰竭，淋巴液过多聚集于颈部等有关。染色体异常是引起新生儿出生缺陷的重要原因。

当NT值明显异常时应根据孕妇情况选择羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛活检取样进行胎儿染色体核型分析。


六、结语

目前胎儿染色体核型分析为诊断胎儿染色体异常的金标准，主要通过羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛活检取样等有创性检查，由于存在胎膜破裂、胎儿流产等风险，不能作为常规筛查手段。



随着超声影像设备灵敏度、清晰度的不断提高，医务人员操作诊断技术的不断提升，超声检查作为一种安全、无创、经济、便捷的辅助诊断手段，已经被广大孕妇所接受，并广泛应用于产前诊断。妊娠早期（孕11 ～ 13 周＋6）超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多指标中，NT 厚度测量已经成为胎儿染色体异常诊断中灵敏度和特异度均较高的超声指标。