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唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出1个，称为XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

唐氏筛查是在特定孕周（孕早期9-13周和孕中期14-21周）。通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

唐氏化验结果如果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。因此唐氏筛查有必要去做的。