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当拿到唐氏筛查报告，有些问题就使宝妈们困惑不已！现在我们来聊聊如何看懂唐氏筛查报告单。?

我唐氏筛查分为早期（11-13+6）和中期（15-19+6）两次筛查：1.早孕期筛查（NT + freeβ-hCG + PAPP-A）检出率约70%；2.中孕期筛查（AFP + freeβ hCG + uE3?）检出率约60%；3.早中孕期联合筛查检出率可提高到80-90%。

早孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带（NT）厚度，加上验血，测量母体血清中的PAPP-A和β-HCG，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

中孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15-19+6周时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合症（21-三体）、18-三体综合症、神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算至关重要，因此当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。

结果解读
（1）胎儿颈项部透明层厚度 (nuchal translucency thickness,NT)是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用Ｂ超进行测量。多数有唐氏综合症宝宝的颈后透明带（NT）会增厚。NT厚度增高并不表明这个胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的一个标志。大约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常，其中一半是唐氏综合症。我们通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是做侵入性的诊断实验。
（2）高危人群：当筛查结果21-三体综合症风险值大于1/270，18-三体综合症风险值大于1/350为高危人群， 高危人群需要进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏筛查高危只能检查出约70%的唐氏患儿，还有约30%的患儿不在唐氏高风险人群中。
（3）临界高风险：如您的筛查值介于1/270—1/1000之间，您就是临界高风险。
（4）单项值高危：孕妈妈看看手中的唐筛报告，在PAPP-A、AFP、β-HCG这三个值后面我们都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高危。通常情况下21-三体综合症母血清学筛查结果表现为AFP、uE3↓，β-HCG↑，18-三体综合症AFP、uE3、β-HCG↓。当然您的单项值升高或降低并不一定就是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果异常。
（5）开放性神经管畸形高风险：胎儿的神经管和腹壁缺陷使AFP渗漏到羊水中，使孕妇血清AFP显著升高，血清学筛查结果表现为AFP升高，超出正常值范围。此外与孕妇血清AFP浓度升高相关的情况还包括低估了孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食道闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期，胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等；血清AFP浓度降低：肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎。
据最新报道，有约20%的唐氏患儿存在于唐筛临界高风险及单项值高危人群中，对于临界高风险及单项值高危建议孕妈们进一步检查。进一步确诊检测的产前诊断方法:?目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测，它可以检测常见染色体数目异常（包括唐氏综合症），通过无创DNA可以排除大部分唐筛假阳性，如果结果有问题再做羊水或脐血穿刺。