健康知识库

? ? ? ? 对于有一些高危因素的孕妇（比如有家族遗传病，或者生育过异常的胎儿，反复流产或者死胎等），孕期需要做产前咨询和产前诊断。其中，染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。目前对于先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此，应争取早期诊断。孕期可以通过做羊水穿刺或者脐带血穿刺来获得胎儿的染色体核型，从而知道染色体是否存在问题。

? ? ? ? 就算真的查出来染色体有问题，胎儿也并不是一定不能要的。因为染色体异常包括数目异常和结构异常，数目异常又包括整倍体和非整倍体异常。结构异常包括染色体部分缺失，易位，倒位等。

? ? ? ? 比较常见和严重的染色体异常，比如21三体，18三体和13三体等，绝大多数在妊娠早期便会发生自然流产而淘汰，仅有小部分可以自然妊娠到足月。对于已经发现的胎儿染色体异常，要先判断其后果到底有多严重，会不会影响胎儿的生存质量，如果不影响的话，是可以要的。其实有很多成年人本身也存在一些染色体的异常，但是在表型和生活质量上并没有什么影响，不检查甚至不知道自己存在染色体异常。

? ? ? ? 所以，有些染色体小片段的异常，如果经过遗传咨询后并不影响胎儿的生存质量，可以继续妊娠。但如果存在胎儿智力障碍或者严重的畸形，则需要及时终止妊娠。