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无创DNA检测技术是根据孕妇血浆中胎儿的游离DNA信息来筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。它比唐筛的准确率高,假阳性率低适合于高危人群的次级筛查。
无创DNA主要可以筛查的畸形包括21三体,18三体和13三体,这是基础版的无创DNA,也是染色体中最常见的畸形,大部分孕妇会选择做这种基础版的无创DNA,它对21三体,18三体和13三体筛查的检出率分别为99%,97%和91%,假阳性率比较低,但是并不能确诊,如果无创DNA高风险时,需要进一步做羊水穿刺来确定。羊水穿刺是100%确诊的。
还有一种加强版的无创DNA,一共可以筛查100种染色体异常,包括性染色体以及其他染色体异常,主要是一些染色体的结构异常,比如倒置,缺失,嵌合等,都是可以筛查出来的,但是这种加强版的无创DNA费用比较高,而这些类型的染色体异常发生率又比较低,所以大部分孕妇都不能接受而会选择基础版的无创。
综上所述,无创DNA是一种无创的技术,通过抽取孕妇的血液进行检测,准确率比较高,可以查出21三体,18三体和13三体以及其他多种染色体畸形,对于唐筛临界风险或者高龄的孕妇,可以考虑先做个无创来看一下是否正常,如果无创是低风险,说明发生染色体异常的概率是比较低的。
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