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唐氏综合症
2016-05-20 HAOYISHENG
来源：“HAOYISHENG”微信号
你是否见过这样的面孔：微张的嘴巴，茫然的眼神，过宽的瞳距……这是唐氏综合症（21-三体综合征）患者的特殊面容。了解他们，打破偏见，为爱转发!
唐氏筛查时间
早唐：抽血+B超NT检查（抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周），检出率85%左右；
中唐：抽血（孕14-20+6周，最佳孕周16-18周），检出率在65-75%；
联合序贯筛查：早唐+中唐（需在同一家医院完成），检出率在90-95%。
唐氏筛查科普问答
1.早唐和中唐哪个更准确？
作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐（包含NT+母血PAPP-A+β-hCG）的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。
2.既然早唐更准确为什么很多地方不做？
早唐必须加做NT，NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了，一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。
3.做了早唐还需要做中唐吗？
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。
4.唐氏筛查的结果是高风险，既然假阳性不低，我想再复查一次可以吗？
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。
5.既然中唐检出率不高，只有65%左右，为什么还要做呢？
虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。
6.双胎是不是没法做唐筛？
不建议单独通过母体血清学指标（如中唐）评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记（包括NT，三尖瓣返流等）再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。
7.唐筛低风险，出现心室强光点等超声软指标该怎么办？
超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物，若为孤立的超声标记物，需根据不同的超声软标记物的似然比（即增加唐氏综合征的风险）及背景风险，重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。
8.唐氏筛查提示临界风险怎么办？
不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断（如羊水穿刺），某些筛查策略结果有临界风险，可建议行有创性产前诊断或者无创产前筛查。
9.糖筛没过关需要做羊水穿刺吗？
“糖筛”和“唐筛”是不同的，“糖筛”是糖尿病筛查，“唐筛”是唐氏综合征筛查，后者高风险需要做羊膜腔穿刺，前者没过关是妊娠期糖尿病，根本不需要做养穿。你可别笑，临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺，真是晕倒！
10.35岁就不能做唐筛了，一定要做羊膜腔穿刺吗？
35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值（即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险。）之后，仍然可以做唐筛。
11.我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐氏筛查？
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。
12.既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛？
1)目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；
2)唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症（如子痫前期等）有早期预测的价值；
3)从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。
13.无创胎儿DNA检查与羊穿的区别？
无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失），并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。
唐氏综合症筛查五大注意事项
孕中期孕妇血清三联筛查对胎儿唐氏综合症筛查是行之有效的方法。唐氏综合症筛查注意事项有哪些呢?
什么是唐氏综合症?
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为“21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%-50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担，所以此病一直是产前筛查的重点。
专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素(HCG)较高，非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析，进行唐氏综合症筛查需注意以下问题：
唐氏综合症筛查注意事项之一：筛查最佳时间
孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行，但不是在所有医院都可以进行。
唐氏综合症筛查注意事项之二：无需清晨空腹采静脉血
由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定，因此无须空腹采血。
唐氏综合症筛查注意事项之三：年龄大于35岁的孕妇几率高
孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。
唐氏综合症筛查注意事项之四：非确诊性检测
孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
唐氏综合症筛查注意事项之五：结果筛查呈阴性，并不代表不会生下唐氏儿
唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
以上就是五个唐氏综合症筛查注意事项，专家提示，唐氏综合症筛查只是一项风险评估的筛查，跟绒毛膜检测和羊水穿刺进行的诊断性检测不一样，唐氏筛查只是一个风险值，仅仅是指胎儿是唐氏儿的几率。
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