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特纳综合征又称（TURNER综合征），女性最常见的染色体异常，染色体核型为45X，只含有一条X性染色体，仅有百分之一可以存活至足月。女性活产患病率为1/2500，与孕妇高龄无关。大约百分之五十为完全性45X，30-40%为嵌合型，10-20%有一条X染色体的结构异常。不能从染色体核型上预测临床表现的严重程度。

主要表现：

1.超声：典型的超声表现包括巨大水囊瘤，胎儿水肿，股骨短，主动脉缩窄，左心室发育不全和肾脏畸形。

2.患者智力正常，但是对视觉-空间问题的学习有轻度困难，行走和语言能力发育上有轻度延迟，在知觉组织和和精细运动技能方面有有明显缺陷。

3.出生后主要表现为身材矮小，性腺发育不良或淋巴水囊肿，新生儿的其他问题包括喂养困难，容易罹患复发性中耳炎。新生儿阶段还要行腹部B超排除肾脏畸形。

4.远期并发症如血管畸形，包括肠道淋巴管扩张和血管瘤，而且发生溃疡性结肠炎和克罗恩病的风险也增加

5.远期随访主要关注的事项包括，生长激素治疗身材矮小，雌激素促进第二性征和骨骼健康，推荐使用天然雌激素，因为合成的雌激素可能会代谢不完全。监测心血管并发症，如主动脉扩张，破裂，严重高血压和发生自身免疫性疾病的倾向