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"大畸形筛查"什么？
"大畸形筛查"是通俗的说法，规范的说法是"中孕期系统产前超声检查"，和"大畸形筛查"对应的英文名称为Anomaly Scan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为"大畸形筛查"。?至于具体的检查项目，感兴趣的人可以参考中国医师协会超声医师分会制订的"产前超声检查指南"，或ISUOG（国际妇产科超声学会）制订的相关指南。
"大畸形筛查"为什么要在妊娠20-24周做？
安排在这个时间段做"大畸形筛查"主要有两个原因，一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好的发育，无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。细心的人会发现，在ISUOG的指南中，做"大畸形筛查"的时间是18-22周，主要原因是很多欧美发达国家因为胎儿大结构畸形可以终止妊娠的最晚时间为不超过24周，另外这些国家超声医生的水平普遍比较高。中国医师协会超声医师分会把"大畸形筛查"定在20-24周是充分考虑到我们国家的现实情况而确定的。
"大畸形筛查"的检出率是多少？
各位千万不要对"大畸形筛查"期望值太高，因为孕妇腹部脂肪的厚度，胎儿的体位，羊水量，医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验，"大畸形筛查"平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的，大人自己有病去做超声检查都不一定能100%查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。医生不是上帝，不可能看到所有的问题。为了让大家对"大畸形筛查"检出率有个更直观的了解，列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考：无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14-65%，消化道畸形产前超声诊断率为9.2-57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9-87.2%。
学会接受不完美的宝宝
在以前，大家都希望有一个完美的宝宝，所以遇到胎儿结构异常时，即使是小的结构异常，不少人也会选择终止妊娠。随着社会文明的进步，大家的观念也逐渐发生了变化，越来越多的人开始愿意接受一个并不完美的宝宝。我们医院曾经遇到过一个案例，小宝宝的母亲是中国人，父亲是美国人，他们事先知道宝宝是个有缺陷的唐氏综合征患儿，但是他们还是决定把宝宝生下来。孩子出生以后，我们的同事都很揪心，不知道怎么和孩子的父母沟通，孩子的爸爸抱着孩子给我们的同事发喜糖，他乐呵呵的，看着孩子的时候眼里充满爱意。他说，谢谢你们的辛苦，给我带来的生命中的喜悦，你们看她多漂亮，就像一个小天使！我们的同事瞬间被融化了，她们都为这孩子能降生在这个家庭而开心。
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