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产科超声软指标(ultrasound soft-markers)
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超声软指标是指那些正常胎儿中常能见到,且无大碍的一些非特异性超声图像表现,多为一过性,但是染色体异常胎儿中更为常见。这些超声软指标主要和胎儿异常有一定关系,特别是胎儿染色体异常。
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超声染色体异常标记有:鼻骨缺失及短小,颈项软组织层增厚,肠管强回声,轻度脑室扩张,前额短小,轻度长骨短小,轻度肾盂扩张,小指中段指骨发育不良,脉络丛囊肿,骨盆角度增大,草鞋足,心脏内强回声光点等
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重点提示:胎儿超声软指标是指在超声检查时发现的胎儿解剖结构非特异性微小变化,因此又称微小异常,其多属于正常变异。遗传超声学研究显示胎儿超声微小异常与胎儿染色体异常风险增高有关,因此将这些微小异常作为筛查胎儿染色体异常的指标,可提高胎儿染色体异常的产前检出率。与结构畸形相比,微小异常的最明显特征是预后良好,以往普遍认为单独或同时检出多个微小异常时可能增加染色体异常的风险,但新近研究发现,许多微小异常随孕周的增加而逐渐消失或趋于正常。研究显示,检出微小异常增加染色体异常风险的多数样本为高危妊娠胎儿,而非低危妊娠胎儿。
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1.颈项透明层宽度(NT):具体参见我的另外一个文章:NT科普。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因,有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma)。报道称早期NT增宽者10%合并染色体异常,主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner’s综合症)等。此外还要排除心脏畸形,胎儿水肿,胸腔占位病变,骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。
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2.脉络膜丛囊肿:脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室,是产生脑脊液的场所。它出现在脉络膜丛内的囊肿,多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折,内含脑脊液和细胞碎片,可单发或多发,如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。正常胎儿可一过性出现,但多在20周消失。单纯性,脉络从囊肿在晚期妊娠时会消失,绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常,尤其多发畸形,染色体异常机会就很高,包括18三体、21三体等。
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3.脑室扩张:妊娠20周后,侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液,要密切随访。宽度>10mm且<15mm时称为轻度脑室扩张。多非脑室系统梗阻所致,应进一步详细检查颅内外病变,如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5%-10%的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常,其中21三体儿多见。
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4.后颅窝池增宽:也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大,指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关,还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存,可行超声及其他影像检查随访观察。
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5.肾盂扩张或肾盂分离:尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留,超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。肾盂分离前后径值在15-20周时≥4mm,20-30周≥5mm,30-40周≥7mm可能出现胎儿异常,应随访至出生后。
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6.?单脐动脉:正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA指脐动脉只有一条,发生率约1%,左侧缺失较右侧多见。它可以单发,合并染色体异常及其他畸形也不少见。
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7.心室内强回声光斑:产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关,本身无碍健康和心脏功能,属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声发生率为2%-5%,21三体儿中出险率16%-30%,13三体儿中出现率39%。参见我的另外一个文章:心室强光点。
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8.?股骨短小:长骨短被认为是染色体异常的特征之一,而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常,则需高度重视。21三体儿有19%存在股骨短小。
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