健康知识库

染色体异常科普

?

染色体（Chromosome；chroma=“颜色”，soma=“体”）

?

染色体是遗传物质（DNA）的载体。携带了一个人生命过程绝大多数的遗传信息，?染色体的数目随物种而异，但对每一物种而言，染色体的数目是固定的。（比如：猫和猪是38条；人是46条）。[?卵子含有23条母方染色体+精子含有23条父方染色体=胎儿细胞46条（23对）染色体?]。正常情况下每个体细胞有46条染色体，男女有别。?染色体存在于细胞核内，染色后可通过显微镜分析。?按大小、形态配成23对。（22对常染色体，1对性染色体）。染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及肿瘤等；在活婴儿中染色体异常者约占0.3%；

?

染色体异常包括

?

l?? 染色体数目异常：包括整倍体改变、非整倍体异常、嵌合体，其中非整倍异常是临床上最主要的染色体病，其中以21号、18号、13号、X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。其中21三体综合征是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。

?

l?? 染色体结构异常：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、重复（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了180。）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。染色体结构畸变种类很多，因受累染色体不同可导致不同的临床表现。