编辑：ddayh.cn
无创DNA的局限性：无创DNA作为一个新兴的技术，应用和推广很快，很多孕妇把无创DNA当成解决一切问题的办法，这是错误的，无创有很多好处，但是也要充分了解弊端，选择合适的检查方式。一味强调好处，回避弊端是错误的。
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一、无创DNA的原理：母体血中含有游离的胎儿DNA，几乎全部来自胎盘的滋养细胞。孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持续存在。这成为无创DNA检测的基础。
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二、无创DNA的优势：1只用一管血（5ml），大大减少有创检查，缓解目前产前检查的巨大压力。准确率高达99%以上，假阳性率非常低，非常可靠。假阴性率（就是漏诊率）也很低。以往的血清学筛查主要是筛查21-三体、18-三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13-三体和性染色体异常等疾病。
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三、无创DNA的弊端：与现有唐氏筛查相比，对于常见的常染色体非整倍体，无创DNA检测准确性更高。然而，无创DNA还是一种筛查手段，阳性结果不应该作为最终诊断：有多种原因会导致假阳性结果（被测序的DNA包含母源性与胎源性DNA，其中胎源性DNA来源于胎盘以及正在发育的胎儿）。因此，无创DNA结果为阳性的孕妇，如考虑妊娠终止，建议先进行诊断（最好是羊膜腔穿刺）以确诊。要根据需要严格选择产前筛查的方法，而不是一味抬高无创的好处。
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无创DNA适应的人群：1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇；3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；6 希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；6.对产前诊断有心理障碍的孕妇。?
记住：很多都是不愿、无法、不接受；而不是真正需要选择无创
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无创胎儿DNA检查的慎用人群是什么？
1. 产前血清学筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
2. 孕周<12周的孕妇。
3. 高体重（体重>100千克）孕妇。
4. 通过体外受精-胚胎移植（双胚或多胚的）方式受孕的孕妇。
5. 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。
6. 合并恶性肿瘤（如：畸胎瘤等等）的孕妇。
7. 独立影像学筛查软指标，提示为常见染色体非整倍体似然比高的（例如：鼻骨缺失、NF增厚）。
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无创胎儿DNA检查的不适用人群是什么？
1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2. 夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。
3. 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的（例如：多个影像学筛查软指标阳性）。
5. 各种基因病的高风险人群。
目前无创胎儿DNA检查不适宜检测的染色体疾病有哪些？
1. 染色体中的嵌合体型（嵌合体是指胎儿及胎盘细胞的染色体核型不一致）；
2. 染色体异常中的微缺失、微重复，或者易位型等结构性异常；
3. 性染色体异常。
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