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353孕期常见的胎儿先天性心脏病

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先天性心脏畸形（CHD）是最常见的先天性畸形，约占活产总数的8‰～10‰。CHD患儿有较高的发病率和死亡率，尽管医疗和外科技术的进展使85%的CHD病残儿能够生存至成年，但几乎一半的治疗后CHD病残儿要面临着再次手术、心律失常、心力衰竭和英年早逝等问题，严重影响了生活质量，并肩负着沉重的经济负担。CHD的种类繁多、病因复杂、难以预防且常常预后不良，因此CHD的产前诊断由为重要。目前，胎儿心脏的超声检查技术日臻成熟，CHD的产前检出率能达90%以上。

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1、胎儿心脏超声检查最佳时间及影响因素：孕中期是进行胎儿心脏检查的最佳时间，经腹检查在妊娠16周即可进行，但妊娠20～24周时容易获得最满意的图像。经阴道检查在妊娠12～14周即可进行。影响胎儿心脏检查效果的常见因素为：孕妇的肥胖程度、羊水量、胎儿体位、仪器的质量和检查的孕周等。

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2、胎儿心脏检查基本切面为：胎儿腹横切面、四腔心切面、左心室流出道平面（五腔心切面）、右心室流出道平面、三血管气管平面、主动脉弓与动脉导管弓切面、上、下腔静脉平面。

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3、常见胎儿心脏畸形的超声表现及临床处理原则

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3.1室间隔缺损（VSD）：是一种常见的CHD，约占CHD中的20～25%，VSD可以单独发生，也可以与其它心内畸形并存。缺损可发生于室间隔的任何部位，以膜部最为常见。

3.1.1超声诊断单纯VSD由于分流量较小，超声显示心腔大小多无明显改变。彩色多普勒血流显像可显示室水平左向右分流，但小的VSD漏诊率极高。

3.1.2产前诊断：建议进行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%左右。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可选择终止妊娠放弃胎儿。

3.1.3产科处理：临产时不需要因为单纯的VSD而改变妊娠分娩时间和分娩方式。

3.1.4出生后处理：小的VSD在胎儿期及新生儿期无临床症状，随着年龄的生长VSD有自然闭和的可能（5岁时自然闭合率为50%左右，成年时自然闭合率80%），故常无需手术修补。大的、膜部VSD胎儿分娩后由于肺血管阻力的下降和左向右分流的增加可能会在新生儿期即出现临床症状并逐渐加重，需要应用洋地黄和利尿剂等减少左向右分流，防止右心衰发生，需要尽早进行外科手术修补，

3.1.5目前VSD修补手术后的死亡率小于5%，25年生存率能达86%以上。

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3.2房间隔缺损（ASD）为最常见的CHD，ASD可分为原发孔缺损（也称部分房室间隔缺损）、继发孔缺损和上腔型缺损，除了大的ASD即原发孔缺损和上腔型缺损之外，继发孔缺损产前诊断十分困难。

3.2.1?诊断：由于ASD并未引起血流动力学改变，且胎儿时期房间隔较薄，故诊断应十分慎重。单纯ASD建议进行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色体异常的发生率为10%左右。

3.2.2?产科处理：临产时不需要因为单纯的ASD而改变妊娠分娩时间和分娩方式。

3.2.3出生后处理：大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无明显临床症状，随着年龄的生长ASD有自然闭和的可能（1岁时自然闭合率为22%左右，1～2岁时自然闭合率为33%，4岁后自然闭合率约为3%），故常无需手术修补。大的ASD胎儿分娩后可能随着肺血流增加和肺血管阻力增加，严重时引起艾森曼格综合征，出现右向左分流，需要尽早进行外科手术修补目前修补手术后的死亡率小于1%，25年生存率能达92%以上。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可选择终止妊娠放弃胎儿。

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3.3心内膜垫缺损也称房室间隔缺损，分为完全型与部分型两种类型，部分型即原发孔ASD，约占CHD的3%～5%，

3.3.1?预后：多数部分性心内膜垫缺损出生时没有临床症状，临床预后与ASD相似。

3.3.2处理：约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常。建议进行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，完全性心内膜垫缺损可选择终止妊娠放弃胎儿。

3.3.3出生后处理：完全性心内膜垫缺损临床预后不良，常常导致胎儿心衰和水肿，新生儿死亡风险大，未进行手术者，1岁生存率仅为30%；心脏手术复杂、困难，手术相关的死亡率报道为3.6%～30%不等。手术后12岁生存率能达85%左右，但其中约10%的患儿需要进行二次换瓣手术。

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3.4三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）：发病率约占CHD的0.6～1%。其主要病理解剖特点是三尖瓣的隔瓣与后瓣下移，附着于房室环以下的室间隔和右心室壁上。

3.4.1预后：部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭，50%左右患儿于新生儿期死亡。

3.4.2处理：心脏外科进行瓣膜整形手术。术后的死亡率为7.3%，进行换瓣手术后的死亡率为5.8%。另外，三尖瓣下移畸形手术后出现的严重心律失常也是影响生存率的重要因素，

三尖瓣下移畸形手术后1岁生存率为67%，10岁生存率为59%。

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3.5左心发育不良综合征（HLHS）：发病率约为CHD的9%，是指左心室、二尖瓣、主动脉和主动脉弓先天性发育不良。

3.5.1?处理：HLHS的预后通常极差，几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。目前没有有效的手术治疗方法，一经产前诊断建议终止妊娠放弃胎儿。

对于HLHS患儿可选择的手术治疗方法为Norwood方法（手术相关死亡率高达46%）和心脏移植手术（手术相关死亡率约为9%，5岁生存率为76%）。

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3.6法洛四联症是临床上最常见的紫绀型CHD，约占CHD的11%～13%。主要的病理改变有以下四种，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。

3.6.1产前诊断：当产前诊断法洛四联症时，应仔细检查是否合并心内外其他畸形。应特殊检查是否肺动脉瓣存在，如果肺动脉瓣缺如，可导致严重返流而引起心衰和水肿。建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为法洛四联症合并染色体异常的发生率为12%～50%。

3.6.2出生后处理：当法洛四联症新生儿表现为青紫时，通常提示明显的右室流出道梗阻，需应用前列腺素E1灌注来维持动脉导管开放，并应用吸氧，辅助通气等来维持足够的氧供应。并尽早进行手术治疗提高生存率。对于出生后没有出现明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。与手术相关的病死率为3%，30年生存率为90%左右，但约有12%的患者需要二次手术，部分患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，严重导致猝死。

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3.7大动脉转位约占CHD的5%。可分为完全型、矫正型和不完全型三种类型。处理：当产前发现大动脉转位时，应仔细检查是否合并心内外其他畸形。其临床预后差，具有较高的新生儿期死亡率和手术死亡率，因此一经诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。

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3.8右室双出口约占CHD的1.67%。本病的基本病变是两条大动脉均发自右心室和伴发室间隔缺损。

3.8.1临床处理原则：当产前诊断右室双出口时，应仔细检查是否合并心内外其他畸形。建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为右室双出口合并染色体异常的发生率为40%左右。

终止妊娠放弃胎儿。当仅存在右室双出口和VSD时，在胎儿期不会出现心率表现，但出生后由于右心室提供肺循环和体循环供血，很快便出现充血性心率表现。如果再合并其他心脏畸形如肺动脉狭窄等，预后更为不良。如果分娩，建议在新生儿期尽早手术治疗，其手术死亡率报道为8%～11%。成功手术者，5年生存率为73%，其中二次手术发生率为26%左右。

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3.9永存动脉干：发病率约为CHD的1.5～3.0%。表现为仅有一根单独的大动脉从心底部发出，冠状动脉、肺动脉和周围动脉均由此动脉发出。

3.9.1?产前诊断：当产前诊断胎儿永存动脉干时，建议进行羊水或脐血染色体核型分析，另外需警惕是否为DiGeorge综合征（通过荧光原位杂交探针可发现染色体22q11微小缺失）。

3.9.2处理：永存动脉干的临床预后较差，胎儿出生后由于肺血管阻力的下降会很快发展为心衰。因此建议一经产前诊断，终止妊娠放弃胎儿。

如果分娩，是否剖宫产对患儿预后有益目前尚无定论，应根据产科指征决定分娩方式。

3.9.3?出生后处理：分娩后建议尽早手术治疗，但手术相关死亡率报道为11%～30%。手术后生存者中的60%患儿需要二次手术，且二次手术死亡率为4%～7%。