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361高龄孕妇为什么需要做羊水穿刺

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什么是羊水穿刺？羊水穿刺也叫羊膜腔穿刺术，是妊娠期进行的一种侵入性产前诊断技术，具体操作是在超声引导下，用一根细针从腹部适当的部位刺入并穿过腹壁及子宫肌层，直达羊膜腔内，抽取一定量的羊水。其目的在于获得羊水中胎儿来源的细胞或化学成分进行相关的检查，是确诊胎儿遗传学异常的方法之一。作为一个有创性的检查手段，羊水穿刺是有一定风险的，可能导致羊水渗漏、流产等意外情况。羊水穿刺导致流产的风险，在早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道则明显降低，约为1/300~1/500。

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高龄产妇的定义：是指分娩年龄大于35岁的女性，不是怀孕时候的年龄。

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高龄为什么要做羊水穿刺？

虽然每个孕妇都有怀上遗传学异常的胎儿的风险，但是随着孕妇年龄增大，胎儿出现遗传学异常的风险增高。以最常见的遗传性智力障碍——唐氏综合征为例，分娩年龄为25岁的孕妇，其分娩唐氏儿的几率为1/1340，而35岁的孕妇，其分娩唐氏儿的几率为1/353。在过去没有更多筛查方法的年代，孕妇年龄就成了判断是否需要侵入性产前诊断的标准。为了明确胎儿是否有唐氏综合征，医生通常会建议35岁或以上的孕妇做羊水穿刺术行羊水细胞染色体核型分析。

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后来随着技术的发展，出现了多种针对胎儿染色体异常的筛查方法，如早孕期血清学唐氏筛查、包含测量颈项透明层厚度（NT）在内的早孕期胎儿超声筛查以及无创产前检测等，这些筛查方法安全无害，不会对孕妇及胎儿健康造成不良影响，虽不能用于确诊染色体异常，但可结合孕妇年龄及其它相关因素计算出个体化的胎儿染色体异常的风险值。对筛查试验结果为阳性（高风险）的孕妇，需进行侵入性产前诊断来确诊；而对于筛查试验结果为阴性（低风险）的孕妇，其胎儿患染色体异常的风险极低，但不能认为完全正常，在之后的孕周随诊观察即可。

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在众多的产前染色体非整倍体筛查试验中，无创产前检测是目前备受瞩目的一个。它利用新一代高通量测序和生物信息学等的分子遗传学手段检测孕妇外周血中游离的胎儿来源的DNA片段，计算胎儿患染色体非整倍体的风险值。具有检出率高，假阳性率及假阴性率低的特点，因此当传统筛查结果为临界风险（风险值为1/11~1/1000之间）时，仍然可以做无创产前检测进行鉴别，特别适合那些对侵入性产前诊断的流产风险有顾虑的孕妇。

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但无创产前检测毕竟是筛查，当其结果为高风险时，仍然需要进行羊膜腔穿刺术取得胎儿细胞行染色体核型分析予以确诊。当传统筛查结果风险极高或超声检查发现胎儿明显结构畸形时，直接进行侵入性产前诊断是更加适合的。另外，通过侵入性产前诊断也能获得更多更全面的胎儿遗传信息。

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总之，高龄孕妈可结合自身情况决定是否进行羊水穿刺：羊膜腔穿刺术导致流产的风险并不高，若要明确胎儿是否有染色体异常的，可在恰当的孕周直接进行操作而无需再做任何筛查试验；对侵入性产前诊断的流产风险感到焦虑的孕妇，可先做胎儿染色体非整倍体筛查，结合相关情况计算个体化的风险值再做判断；在所有筛查中，无创产前检测临床价值最高，但目前仍不能取代羊膜腔穿刺及超声检查。