近年来，叶酸在先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷中的作用越来越受到关注。孕妇在妊娠前和妊娠期增补适量叶酸可有效降低出生缺陷疾病的发生率。医学上，叶酸属于B族维生素，是DNA和RNA合成过程中不可缺少的重要物质，在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面扮演重要角色。
北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系祝德营等人在汉斯《食品与营养科学》2014年5月的期刊上发表了一篇综述，深入的分析了叶酸与出生缺陷的关系。
出生缺陷是指由于遗传因素和/环境因素作用于妊娠前或妊娠期，引起胚胎或胎儿在发育过程中的解剖学结构和(或)功能上的异常。出生缺陷可导致死胎、围生儿或婴儿死亡，重大缺陷可导致终身残疾，影响生长、发育以及正常的生活和工作。常见严重性缺陷有神经管缺陷、Down综合征、先天性心脏病、唇腭裂等。一项研究证实，妇女围孕期服用叶酸增补剂可以降低胎儿出生缺陷的发病风险，并且与围孕期规律服用叶酸相比，不服用叶酸组娩出出生缺陷胎儿的风险增加了2.48倍。故对叶酸与出生缺陷关系的研究越来越引起人们的重视。
叶酸与神经管畸形（NTDs）
NTDs是指由于胚胎在母体内发育至3~4周时，神经管未能闭合所造成的先天缺陷，是一种比较常见的中枢神经系统的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膜脑膨出等。NTDs是胎儿、围生儿死亡及终生残疾的重要原因。NTDs的发生普遍认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果，强调在多基因遗传的基础上，胚胎在孕早期受到各种外界致畸因子的影响，导致神经管闭合失常所引起的疾病，但其具体病因及发病机制尚未完全明确，有待进一步深入研究。然而，我们已经知晓，叶酸对NTDs的发生有重要的预防作用，可预防50%~70%NTDs的发生。另外，研究指出，孕期补充0.4~5mg/d的叶酸，可以使NTDs的发生率降低4倍。
叶酸与先天性心脏病
先天性心脏病是指胎儿在宫内发生的心脏或大血管机构异常，对心功能产生了实际或潜在影响的一组出生缺陷，在所有出生缺陷中站最大比例，也是导致死胎、死产和新生儿死亡的首要原因，主要类型包括房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等。研究调查母亲围产期应用叶酸后改善患儿先天性异常的状况发现，应用叶酸后可以减少包括室间隔缺损在内的畸形的发生。亚特兰大一项人群病例对照研究表明，补充含叶酸的多种维生素可以显著减少非综合征先天性心脏病。另外，研究进行的配对巣式病例对照研究研究发现，单纯补充0.4mg/d的叶酸制剂可以使先天性心脏病发病危险下降35.5%。
叶酸与唇腭裂
唇腭裂主要是在怀孕第4周到第10周期间颌腭组织发育不全或受阻而引起的一组颌面部先天畸形，主要包括唇裂、腭裂和唇裂合并腭裂。据有关部门调查，近年来我国唇腭裂发病率呈上升趋势。妊娠早期补充叶酸可以减少1/3的唇腭裂畸形儿的出生，而补充时间晚于妊娠后1个月则没有保护效应。美国在妊娠前的妇女推广叶酸的强化食品后，唇裂的发生率下降了12%。
除了与上述神经管畸、形先天性心脏病和唇腭裂方面的密切相关外，叶酸缺乏也可以导致其他出生缺陷的发生率上升，例如唐氏综合症、脐膨出、肛门闭锁等。虽然许多研究发现妊娠前后口服叶酸能降低出生缺陷的发病率和复发率，并且已有许多国家开展了各种公共卫生项目来推动孕期叶酸等营养补充剂的使用，但其机制目前尚不完全清楚。今后有关叶酸的研究应集中在叶酸预防出生缺陷及各种疾病的机制方面。可以相信，随着研究的进一步深入，叶酸将会对人类做出更大的贡献。