编辑：ddayh.cn
? ? 2020年8月17日，美国妇产科学会（ACOG）发布了一套新的指南，指出无论其年龄或其他染色体异常风险如何，均建议向所有孕妇提供产前非整倍体筛查和诊断检测方案。该指南中介绍了多种方法——早孕期NT、传统血清学筛查和新一代基于胎儿游离DNA的非侵入性检测（即无创产前筛查）及侵入性产前诊断，需要关注的是，ACOG在新的指南中特别指出，相较于传统的血清学筛查，非侵入性产前筛查即无创产前筛查（以下简称NIPT），是常见染色体非整倍体异常最敏感和最特异的筛查检测。对于正常的人群，是否在常规妊娠期间进行NIPT取决于对检测方式的认识。
? ? 虽然NIPT的假阳性率明显低于传统血清学筛查（0.06%versus5.4%），但也有人担心，个人可能会错误地将NIPT阳性结果解释为诊断结果，且在没有进一步产前诊断（如羊膜穿刺术）的情况下做出错误的决定。?虽然指南将NIPT描述为“对常见胎儿非整倍体最敏感和最特异的筛查试验”，但ACOG还强调，医生应该意识到NIPT有可能出现假阳性和假阴性结果，并且NIPT仅是筛查并不是诊断。
? ? ACOG建议：对胎儿非整倍体筛查结果呈阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，并进行介入性产前诊断以确诊。对于血清学筛查阳性，不愿意接受侵入性诊断试验而选择NIPT的孕妇，应该告知其，这种方法可能会延迟明确诊断的时间，并无法发现部分胎儿染色体异常。?据报道对于血清学筛查阳性后选择无创的孕妇，其胎儿仍有染色体异常的潜在风险为2%。
? ? 最后，ACOG指出，筛检结果为阴性的孕妇需要知道，筛查低风险只是降低了胎儿的染色体非整倍体风险，但并不能保证胎儿健康。除了非整倍体，胎儿还存在检测范围外的其他遗传疾病的可能。即使孕妇的筛查结果为阴性（低风险），也可能在妊娠后期需要介入性产前诊断，特别是当其他检查有新发现的时候，比如超声异常等。 那些因实验室检测失败而无法报告或无法解释的结果，应告知此类失败可能与非整倍体的风险增加有关，并应提供全面的随访和后续诊断。
参考:Rose N C , Kaimal A J , Dugoff L , et al. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities[J]. Obstetrics and Gynecology, 2020, Publish Ahead of Print.
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