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进入妊娠中期之后，孕妈在进行NT彩超检查之后，会进行一项很重要的产前筛查项目：唐氏筛查。但是此项检查似乎很神秘，对其检测结果也往往有不同的解读，为了帮助大家更好的理解唐氏筛查的意义和内容，这里对唐氏筛查进行简要的介绍。

唐氏筛查主要目的是评价胎儿为唐氏综合征、18三体综合征的风险，也可以评价胎儿存在先天性神经管畸形的风险。

唐氏综合征又称先天愚型，是人类最常见的染色体病，也是导致新生儿智力低下最常见的原因，先天愚型是由于我们编号为21号的染色体较正常的双倍体多出一条所导致，所以又称为21三体综合征。与21三体综合征类似，人类另一常见的染色体异常为18号染色体三体，称为18三体综合征，这些新生儿通常也存在明显的智力低下，并且常伴有多种心血管畸形。神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。通过唐氏筛查，能够检出上述疾病的高危人群，并进行进一步的检查以明确，从而降低出生缺陷的发生率。

唐氏筛查的原理是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（Hcg）和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、采血时的孕周等，运用数学模型计算出胎儿患先天愚型、18三体综合征及神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。

早期唐氏筛查：应该在NT彩超之后尽早检查，其检查内容主要包括21三体、18三体风险的评估，就检查力度来说，早期唐氏筛查对21三体的筛查力度可以达到70%左右。

中期唐氏筛查：一般在妊娠15周-22周6天之间进行，其检查的内容除了评价21三体、18三体风险外，还可以评价先天性神经管畸形的风险，但是中期唐氏筛查对21三体的筛查力度为60%左右，略低于早期唐氏筛查。唐氏筛查均需要上午空腹采集外周血！

唐氏筛查结果包括三种类型：

1）唐氏筛查高风险：21三体风险大于1/270；18三体风险大于1/350；开放性神经管畸形高风险。其中，21三体高风险及18三体高风险需进一步进行羊水穿刺等有创性的确诊性检查来除外胎儿的染色体异常；开放性神经管畸形高风险需要后续进行四维彩超时观察颅脑及脊柱发育情况，来排除胎儿存在开放性神经管畸形的情况。

2）唐氏筛查临界风险：1/1000<唐氏筛查风险<1/270；1/1000<18三体筛查风险<1/350。建议进一步进行外周血无创DNA检查。

3）唐氏筛查低风险：21三体及18三体风险均小于1/1000。