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很多孕妈在妊娠中期进行产检的时候会面临这样一个选择，针对唐氏儿（21三体）的筛查，该选择唐氏筛查还是选择外周血无创DNA呢？两者存在哪些差别？关于唐氏筛查请点击?《准父母的你，真的了解唐氏筛查吗》，现给大家介绍一下外周血无创DNA检查。

妊娠状态下，胎儿的一部分DNA通过胎盘释放到母体，因此母体的血浆中含有的一定量的胎儿DNA(大约10%左右)。通过检测母体血浆的DNA，分离得到胎儿的遗传信息，进而分析胎儿是否存在染色体数目异常（21染色体三体，也就是唐氏儿，其特点就是编号为21号的染色体比正常人群多了一条，也就是存在染色体数目异常）。

外周血无创DNA的检测过程十分简单，在妊娠12周之后，抽取5毫升的静脉外周血即可，不需要空腹。抽血后一般两周出检查结果。

与传统的唐氏筛查相比，外周血无创DNA的准确性要高很多。传统的唐氏筛查对21三体筛查的力度仅为60-70%，而外周血无创DNA对21三体筛查的力度可以达到99%。

与羊水穿刺等确证性检查相比，无创DNA的优势在于其安全性。相较于羊水穿刺0.3-0.5%的流产风险，外周血无创DNA对胎儿没有任何不良影响。

1）唐氏筛查临界风险（1/1000<唐氏筛查风险<1/270；1/1000<18三体筛查风险<1/350）；

2）有羊水穿刺等介入性产前检查禁忌症者（先兆流产、发热、产前出血等）；

3）错过血清学筛查最佳时间但是仍希望评价胎儿染色体异常风险。

存在以下两类情况的孕妈应慎重选择外周血无创DNA。

第一类（存在此类情况，外周血无创DNA的准确性会下降）：试管婴儿、双胎妊娠、体重大于100千克（200斤哦）、合并恶性肿瘤（很少见）。

第二类（应该进行羊穿等确诊性检查，但是担心流产不想做）：唐氏筛查结果为高风险（1/270<唐氏筛查风险，<1/350<18三体筛查风险）、预产期年龄大于35岁。

存在下列情况的孕妇不适宜进行外周血无创DNA检查：

1）存在染色体异常胎儿分娩史或夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；

2）孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等；

3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能者；

4）各种基因病高风险的人群。