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女性的性发育异常包含多种疾病,她们在性染色体,性腺,或者外生殖器方面都存在一定的先天性异常。其中,先天性卵巢发育不全就是其中常见的一种性发育异常。它是怎么引起的呢?
女性性腺的发育是从胚胎时期就开始的,它决定于胎儿的基因型和性染色体,最终性别则是取决于性染色体和占优势的生化和激素环境。如果是两个X染色体起作用,那么未分化的性腺的皮质就会向女性胎儿发育。但如果染色体出现异常,则无法发育为正常的女性胎儿。
先天性卵巢发育不全,又叫特纳综合征,就是染色体发育异常的一种表现。它的染色体核型有多种,常见的有45,X,45XO嵌合体,47XXX等。其主要病变就是卵巢不发育伴有体征的发育异常。临床可以表现为:身材爱笑,面容呆滞,第二性征不发育,子宫发育不良,原发性闭经等。因为没有正常的卵巢,所以内分泌环境也不正常,无法正常的排卵和生育。严重者还可以罹患多系统的疾病,比如心血管疾病,肾脏疾病,甲状腺疾病等。
所以说,如果家族中有这样的患者,或者怀疑是这样的患者,应该行染色体检查来确诊。该病目前没有治愈的办法,也无法生育下一代,只能通过对症治疗来减轻症状,预防后续问题带来的伤害。同时,这样的患者应该特别重视心理治疗,减少该病引起的心理影响。
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