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先天代谢缺陷预防与检测

看着宝宝顺利出生，全家人都是非常高兴的，但是有件事情却会让宝妈们都很是心疼，那便是给宝宝采足跟血，这是每个新生儿都需经历的，不过有些人会有这样的疑惑，为什么要给宝宝采血？一定要是足跟血？出生多久采？有何作用？不采行吗？
给宝宝采足跟血的作用不小哦，主要是为了筛查宝宝有无出生缺陷，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等先天遗传代谢性疾病；其中最为常见的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，其他较为罕见。

说起出生缺陷这是一个既残酷又严肃的问题。我国是出生缺陷高发国家，每年约有100万左右的缺陷儿出生，占全部出生人数的堑4% -6%。 这给患儿家庭和社会都带来了沉重的精神压力和经济负担。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。





甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。患病信号新生儿:主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。 3个月后逐渐以下表现特殊面容:颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。特殊体态:身材矮小、上身大于下身、头大颈短。特殊站立及行走姿势:腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。特殊发育:宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一-旦出现症状，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，进行更多病种、更高覆盖率的第二代新生儿筛查对降低出生缺陷，提高人口素质意义重大，尤其是实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。儿科专家建议，每个新出生的婴儿都应进行遗传代谢病检测。