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a地中海贫血分型图示

1.大家看到报告单，首先就是想知道自己是不是地中海贫血，地中海贫血是遗传性贫血，只要检查到基因改变，那就是确诊为地中海贫血了。

2.地中海贫血分为静止型、标准型、中间型和重型，分别为一个、二个、三个、四个基因位点异常，其中一组（二个）遗传来于父亲，另外一组（二个）遗传来于母亲。静止型一般没有任何症状，标准型的一般只有轻度贫血，这二种情况一般都不要过于担心，注意定期复查就好了，生活上避免劳累、感冒等情况。

3.常见的基因异常为--SEA、--THAI、a-4.2、a-3.7、aCS等（这些标志均为一组基因也就是二个基因），除了--SEA、--THAI为二个基因的缺失/改变外，其它组型号均提示一个基因改变。

4.上面提到，一组遗传来于父亲，另外一组遗传来于母亲，那么：

? ? ? ? ? 如果二组都是--SEA（--SEA/--SEA），则为4个基因异常，为重型；

? ? ? ? ? 如果一组是--SEA，另外一组为其它型号改变（如--SEA/-a3.7），合起来总共三个基因改变，则为中间型；

? ? ? ? ? 同理，一组--SEA另外一组正常（如--SEA/aa），或者二组均为a-4.2（a-4.2纯合子：-a4.2/-a4.2），是标准型；

? ? ? ? ? 那么，一组正常，另外一组为a-4.2（a-4.2杂合子：aa/-a4.2）或其它非--SEA改变，则只有一个基因异常，为静止型。

5.如果自己有地中海贫血，那会遗传给孩子吗？根据自己的基因型和配偶的基因型，概率是不一样的。如果你有地中海贫血，夫妻双方都要做基因检测明确。如何预防呢？

? ? ? ? ? 第一道防线：婚前、孕前检查，包括血常规、地中海贫血初筛、铁蛋白等检查；怀疑的话进一步做基因检测；

? ? ? ? ? 第二道防线：如果夫妻双方都有地中海贫血，必要的情况下就需要做产前基因诊断，可以在孕后9-13周行绒毛膜采样或18－24周行羊水穿刺或24周后行脐带血穿刺检查。

大家有问题的话，可以给我回复或咨询。