白细胞减少症是由于各种病因引起的一组综合征。临床将成人外周血白细胞低于4.0× 109/L时称为白细胞减少症。因粒细胞在白细胞中占绝大多数，尤其是中性粒细胞，故白细胞减少通常是因中性粒细胞减少引起，且大多数也表现为中性粒细胞比例的降低，因此白细胞减少通常指的是中性粒细胞的减少。当外周血中性粒细胞绝对数，成人低于2.0×109/L时为中性粒细胞减少症。当白细胞总数低于2.0×109/L，粒细胞严重减少，低于0.5×109/L时称粒细胞缺乏症。
据其发病原因多分为原发性和继发性两大类。常见病因包括各种致病微生物感染、多种药物诱发、化学物质中毒、放射线损伤、造血系统疾病和累及骨髓的恶性疾病、脾肿大以及部分先天和遗传性疾病或获得性疾病等，均可引起白细胞的生成和破坏的动力学变化，而发生本症。由于病因、发病机理及中性粒细胞减少程度不同，临床类型不同，其临床表现很不一致，且缺乏特异性，少数无症状，多数常自觉乏力、头晕、倦怠、易诱发感染而有发热等症状，甚至导致败血症而致命。白细胞计数及分类是本病确诊的最主要依据。近年来由于肿瘤患者增多，放化疗普遍开展以及各种化学制剂和化学药物的广泛应用，使白细胞减少症和粒细胞缺乏症发病率明显增多，为临床常见疾病之一。 【诊断】 一、临床表现 (一)多可找到病因如用药史(抗生素、抗癌药、解热镇痛药等)、感染、X线照射等理化因素以及继发于脾功能亢进、免疫反应等。 (二)白细胞减少症 一般起病较缓慢，常有头晕、乏力、失眠、气短等症状，少数病人可有间歇性低热或反复感染如咽炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、泌尿道感染等表现。 (三)粒细胞缺乏症 起病多急骤，以感染为突出表现，常表现为寒战、高热、多汗、极度乏力等，口腔、直肠等处粘膜可出现顽固性溃疡乃至脓毒血症，有身体相应部位的其它感染体征，少数可有肝脾肿大，预后常较差。 二、实验室检查 (一)白细胞减少症 1．外周血象为诊断本病的主要依据。白细胞计数受多种因素影响可有较大波动，所以往往需要多次重复检验方可诊断。白细胞减少多在2～4×109/L之间，中性粒细胞绝对值小于2.0×109/L而大于1. 0×109/L 。粒细胞核象可正常或左移或右移，胞浆内可见中毒颗粒和空泡，常提示存在细菌性感染，淋巴细胞正常或相对增多。血红蛋白、血小板多正常。 2．骨髓象 骨髓随病因不同可有相应的表现。原发性者骨髓象正常或轻度增生。 (二)粒细胞缺乏症 1．外周血象白细胞计数重度减少，常低于2.0×109/L，中性粒细胞绝对值小于0.5×109/L ，甚至完全消失。淋巴细胞相对增多。血红蛋白、血小板正常。 2.骨髓象 骨髓内红细胞及巨核细胞系无明显变化，粒细胞系呈再生障碍或成熟停滞现象，各阶段的中性粒细胞极度减少，甚至完全消失。有时可见少数原粒和早幼粒细胞，部分粒细胞可见空泡或中毒性颗粒。淋巴细胞、浆细胞及网状细胞可稍增加。
【鉴别诊断】 一、急、慢性再生障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血及阵发性睡眠性血红蛋白尿等，均可伴有中性粒细胞减少，但同时有贫血、出血表现及红细胞系相应的形态学特点及特殊病因可查。 二、骨髓增生异常综合征(MDS) 某些病人可酷似原因不明的中性粒细胞减少症，直至出现细胞形态学特点方能确诊。 三、感染性高热 是粒细胞减少引起的感染还是感染引起的粒细胞减少，须仔细追寻病史，有助于鉴别。 四、在粒细胞缺乏恢复期，骨髓象检查可示有较多的原始粒及早幼粒细胞，达20％或以上，以致疑为急性白血病，但早期幼稚细胞中无Auer小体，且可结合免疫分形、分子生物学、细胞遗传学检查确诊。
【并发症】 感染是本病最主要和常见的并发症。中性粒细胞是机体抵抗感染的重要因素，故感染是中性粒细胞减少最大的危险和最常见的临床表现。感染的危险与中性粒细胞减少的程度和持续的时间呈正相关。一般轻度减少者发生感染的机会较少，尤其慢性减少患者，严重和持续的中性粒细胞减少则出现严重感染的机会明显增加。常见的感染部位是口腔、咽部、皮肤、肺、肠道以及泌尿生殖系。造成感染的病原菌常常是正常情况下存在于这些部位的寄生病原体。反复感染并长期和反复抗菌治疗的患者，则通常是医源性或机会性致病菌引起。以细菌感染最常见，单纯中性粒细胞减少患者对原虫、病毒和真菌的易感性并不增加，除非同时合并其他免疫学异常，或长期抗感染治疗易并发，尤其真菌感染。当中性粒细胞严重减少时，进入感染部位的粒细胞亦很少，其介导的炎症反应则不明显，出现感染时症状和体征除发热外常常较轻甚至缺如。如肺部感染时，最初可能无呼吸道症状或仅咯非脓性痰，而X射线检查无炎症浸润阴影或不明显。那些发生在正常人易被局限化的感染，在中性粒细胞减少的患者中可很快播散，甚至发展为败血症。
【西医治疗】 一、病因治疗 针对原发病进行治疗，去除各种诱因，避免使用可诱发本病的药物。 二、控制感染 急性粒细胞缺乏时，常发生败血症而危及生命，在进行皮肤、咽喉、血、尿、大便等部位细菌培养后，立即给予经验性广谱抗生素治疗。选用的抗生素必须是杀菌剂，抗菌谱广，对毒性较强的革兰氏阴性菌有相加或协同作用。有效的联合方案通常包括 一种广谱头孢菌素加一种氨基糖苷类或一种对绿脓杆菌有效地青霉素，如头孢拉定+丁胺卡那霉素+哌拉西林。也可用广谱而高效的单一抗生素作为首选药物，此类抗生素包括头孢他啶、泰能、美平等。若病原菌明确，应根据药敏试验改用针对性窄谱抗生素。若未发现病原菌，但经治疗后病情得到控制者，在病情治愈后仍应继续给予口服抗生素7~14天。 选药时，应避免应用对粒细胞有损伤的药物。输注重组人血清丙种免疫球蛋白，有助于对抗严重感染，降低病死率。 三、促进中性粒细胞增生药物治疗 此类药物很多，但效果不甚理想。 1．促白细胞生成药 目前在临床上应用的药物较多，如维生素B6、维生素B4、利血生、肌苷、脱氧核苷酸、雄激素、碳酸锂等，但均缺乏肯定和持久的疗效，因此初治患者可选用1~2种，每4~6周更换一组，直到有效，若连续数个月仍不见效者，不必再继续使用。 2．免疫抑制剂 如糖皮质激素、硫唑嘌呤、环磷酰胺、大剂量丙种球蛋白等，对部分患者，如抗中性粒细胞抗体阳性或由细胞毒T细胞介导的骨髓衰竭患者等有效。 3．集落刺激因子治疗 主要有rhG-CSF和rhGM-CSF，但rhGM-CSF副作用较大，近年应用逐渐减少。主要用于中性粒细胞严重减少或合并严重感染时，可快速提高白细胞总数及中性粒细胞计数，有利于快速控制感染。 四、脾切除 由于脾功能亢进引起者且无手术禁忌症的可行脾切除治疗。 【饮食调护】 调理饮食对本病患者甚为重要，应给予富于营养、易于消化的食物，须补养气血，避免过饱过饥或偏食。阴虚者忌食辛辣厚味，宜淡薄滋养，可食海参、鳖甲肉、蛋、奶、豆类及蔬菜、水果等清淡之品以滋阴配阳；阳虚者忌食生冷滋腻之物如冷荤、冷饮等凉食，可食辛温类食品如鱼、禽类、牛肉、羊肉、胎盘等以温阳。生活起居要有规律，避免风寒、劳累。注意精神调养，保持口腔卫生。对于重度粒细胞缺乏的病人应采取一定的隔离措施，以防外源性感染。