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地中海贫血，又叫珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。我国以广东/广西/四川等地多见。

根据所缺乏的珠蛋白种类分为a地中海贫血和β地中海贫血。

a地中海贫血是a珠蛋白链合成不足的结果。临床上一般分为四种类型，静止型携带者，a地中海贫血特征，HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。

发病机制：引起a地贫的基因异常多数是基因缺失，a珠蛋白基因缺失数目多少与a珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重平行。但少数患者并无a珠蛋白基因缺失，而是由于a珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工，mRNA翻译，或导致合成的a珠蛋白链不稳定，最终引起a珠蛋白链缺乏。

临床表现：静止型携带者及a地中海贫血特征者无任何症状及特征。HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满1岁前多无贫血症状，以后随着年龄的增长逐渐出现典型的HbH病特征，主要表现为轻至中度的慢性贫血。约2/3以上患者有肝脾肿大，间歇发作轻度黄疸，但无地中海贫血外貌/骨骼系统变化轻微，生长发育正常，可长期存活。合并感染/妊娠或服用磺胺类药物，氧化剂类药物时贫血可因溶血而明显加重。Hb Bart胎儿水肿综合征往往在妊娠30~40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡，流产及早产胎儿小，皮肤苍白，全身水肿，胸水，腹水，心包积液。可有黄疸及皮肤出血点，肝脾大明显，心脏明显肥大，胎盘大而脆，易碎裂，脐带亦常有水肿。

实验室检查：血常规：静止型和a地贫特征者，MCV/MCH轻度降低。HbH及Hb Bart者MCV/MCH/MCHC显著降低，血涂片可见靶形红细胞。血红蛋白电泳：HbH病患者脐带血中Hb Bart占5%~20%，成年人HbH占5%~40%，HbA2及HbF多正常。Hb Bart'胎儿水肿综合征者Hb电泳几乎全部为Hb Bart。

治疗：静止型携带者及a地中海贫血特征无需治疗，HbH病患者有急性溶血症状，贫血严重时可以输血。贫血不严重的无需治疗，贫血严重/经常发生感染或溶血加重者可考虑做脾切除术或脾动脉栓塞治疗，疗效良好。Hb Bart胎儿水肿综合征多于出生前死亡，目前无治疗办法，重点在于预防。