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地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血。重型β地贫患儿出生后会进行性加重，如不进行有效干预，难以活到成年。为了预防重型地中海贫血患儿出生，我们首先要了解地中海贫血的遗传规律。

地中海贫血为常染色体遗传性的溶血性疾病: 一、夫妇双方若同为同种类型的轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。假如夫妻双方同为轻型地中海贫血，但不是同种类型，遗传规律为:3/4为轻型地中海贫血（同父母），1/4为正常人。

二、夫妻双方中有一方为轻型地中海贫血，怀孕以后，子代的遗传几率是:1/4为轻型地贫（同父母一样），3/4为正常人。

在我国地贫高发地区推广专项婚前检查，血常规检查示MCV、MCH、MCHC降低的夫妇建议进一步做血红蛋白电泳或地贫基因检测。如夫妇双方均为地贫基因携带者，可于妊娠第8~12周吸取绒毛，或妊娠第16~20周抽取羊水分离脱落细胞，或妊娠第20周后抽取脐带血，通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。在妊娠早期对重型地贫胎儿做出诊断并及时由夫妇选择终止妊娠，以避免重型β地贫患儿出生，是目前预防本病行之有效的方法。