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地中海贫血是一种常见的基因遗传性血液病。地贫病人主要表现为贫血,其中重度地贫病人终生依赖输血,同时会合并一系列严重并发症,给家庭和社会带来沉重的负担。在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,其他地区的地中海贫血发病率也明显提高。
人群中有部分人会携带地贫基因,这对他们的健康并没有太大的影响,但是当男女双方都携带地贫基因时,就有25%的概率生出重度地贫的小孩,这是每个家庭都不希望看到的。因而地中海贫血最重要的就在于预防,尤其婚前检查。婚检中有个“地贫筛查”的项目,目的就在于排查地贫人群,预防下一代出现地贫患儿。今天我就向大家介绍一下地中海贫血的知识,如果大家有什么疑问欢迎向我咨询。
1.?什么是地中海贫血?
地中海贫血(以下简称地贫),是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。
2. 地中海贫血有哪些症状?
地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。 轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。 中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。 重型α地贫 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。 重型β地贫 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。 3. 地中海贫血会遗传么? 会!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。 4. 地中海贫血的遗传规律 若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。 如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。 ? 5. 地中海贫血的预防
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,最根本的方法是避免地贫患儿的出生,育龄男女生育前一定要进行地贫筛查,孕前检查及产前检查尤其重要。孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。
6. 地中海贫血的治疗
地贫携带者身体一般和健康人没有差别,不需治疗。重型地贫患者往往从出生就存在严重的贫血,依赖长期输注红细胞治疗。但是长期输血也会带来一系列并发症,如感染,生长发育迟缓,铁过载,脏器功能损害等等。而且目前血液供应紧张,很多病人也不能及时的输血治疗。由于地贫是一种基因遗传病,目前比较有效的能让病人摆脱输血依赖的方法是造血干细胞移植,另外有些单位还开展了基因修饰治疗地中海贫血的新技术。但是这些治疗方法同时存在并发症多,费用高的问题。
通过我的介绍,大家对地中海贫血应该有了新的认识。如果有疑问或者希望得到专业的咨询欢迎给我留言。祝愿天下所有父母都能生出健康快乐的小宝贝!
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