1.什么是地中海贫血？
珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。
地中海贫血多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见。
2.如何确诊或排除地中海贫血？
①血常规检查
血常规检查是地中海贫血筛查的首选方法，地中海贫血主要特征是小红细胞和低色素。其表现为平均红细胞体积（MCV）与平均红细胞血红蛋白含量（MCH）均降低，但静止型地贫患者MCV和MCH可能会正常。
但MCV和MCH均降低的还有缺铁性贫血，这需要完善铁蛋白相关检查予以鉴别。同时血常规检查只能提示地贫，不能诊断地贫。
②血红蛋白分析
通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术可对血红蛋白进行分析，从而进行诊断。
③地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测。两种基因型检测费用大约在500元左右。
3.地中海贫血的分型及其症状？
㈠α珠蛋白生成障碍性贫血
①重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿多于30～40周出现宫内死亡、流产，或早产并在出生后半小时内死亡。
②中型α珠蛋白生成障碍性贫血
又称血红蛋白H 病，可发生于儿童也可发生于成人。患儿在出生时无明显症状，大约一周岁出现血红蛋白H病症状，此时有轻度或中度贫血，大多数伴有轻度黄疸以及肝脾肿大，少数患者有骨骼的变化。合并感染、妊娠或服用磺胺类药物、氧化剂类药物时贫血可因溶血而明显加重。
③轻型α珠蛋白生成障碍性贫血
可无症状，或仅有轻微贫血。妊娠状态或感染时贫血可加重。
④静止型α珠蛋白生成障碍性贫血
无临床表现，亦无贫血。
㈡β珠蛋白生成障碍性贫血
①重型β珠蛋白生成障碍性贫血
出生时可无症状，于3～12个月出现症状并进行性加重，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白，脾脏进行性肿大。约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡，其直接原因为严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染。
?需要终生输血
②中间型β珠蛋白生成障碍性贫血
通常于幼儿期发病，有中度贫血，肝脾肿大，骨骼变化不明显。
?可能需要输血，患者可活至成年或老年
③轻型β珠蛋白生成障碍性贫血
症状较轻，可能由于存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断，伴或不伴轻度贫血，也可无症状。
?寿命与正常人相似
④静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者
无临床症状，只有红细胞平均指数的降低。
?寿命与正常人相似
4.没有症状就可以完全忽略地中海贫血了吗？
不是的。
大部分轻型患者是体检血常规发现异常，最后才确诊地中海贫血的患者，该患者大部分是静止型或轻型患者，一般是不需要治疗的。但今后在生育方面是需要做遗传咨询的，以减少重型地中海贫血的患儿的出生。
5.地中海贫血需要治疗吗？
①轻型、静止型珠蛋白生成障碍性贫血一般无需治疗；
②对于血红蛋白大于75g/L的轻型或中型珠蛋白生成障碍性贫血患者，若无明显发育障碍，则无需特殊治疗；
③重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可补充叶酸；
?当有急性溶血危象的时候，首先去除诱因，积极输注红细胞，补液治疗以纠正电解质紊乱和酸碱失衡的状态。