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人体内正常的主动脉瓣有三个瓣膜。心脏收缩时，三个瓣膜同时打开，血液由左心室进入主动脉；心脏舒张时，三个瓣膜协同关闭，防止血液从主动脉返流入左心室。。就主动脉瓣所处的环境和其功能而言，这种等大小的三瓣化是最优结构。但是人的心脏在胚胎发育过程中会出现少数主动脉瓣非三瓣化的异常情况，如单瓣化、二瓣化或四瓣化。在先天性主动脉瓣畸形中，绝大多数是主动脉瓣二瓣化，主动脉瓣二瓣化畸形也是最常见的先天性心脏畸形。

在95%的二瓣化的主动脉瓣，其两个瓣叶的大小是不对称的，只有约5%的病人，其两个瓣叶大小相等，即所谓“真二瓣化”。在非对称的二瓣化中，80%为左冠瓣和右冠瓣融合，形成一个大瓣，其余病人是右冠瓣与无冠瓣融合，左冠瓣与无冠瓣融合者很少。在非对称的二瓣化中，75%的病人大瓣内有一个“脊”。

主动脉瓣二瓣化畸形的发病有家族倾向，有调查显示，当家族中患此疾病的人数大于1人时，此些家族的主动脉瓣疾病发生率为24%。临床研究也表明，主动脉瓣二瓣化畸形病人的一级亲属中，此病的发生率为9%。故美国心脏病协会关于成人先天性心脏病的指南中建议对主动脉瓣二瓣化畸形病人的一级亲属进行超声心动图筛查。

主动脉瓣结构的异常带来的结果有两个，一是主动脉瓣功能的异常，或者不能在血液流出左心室时完全开放（即瓣口狭窄），或者不能在左心室舒张时完全关闭（即瓣膜关闭不全），或者将兼而有之（狭窄合并关闭不全）；二是不良的血液流场，包括湍流和涡流使主动脉瓣容易受到损伤，过早出现瓣叶脱垂、钙化，或者发生感染。

不是所有的主动脉瓣二瓣化畸形都会出现问题。据统计只有将近一半的主动脉瓣二瓣化畸形才会出现瓣叶的严重结构改变，需要手术处理。

如果仅仅是体检中心超发现主动脉瓣二瓣化畸形，没有症状，瓣膜功能正常，同时不合并严重升主动脉扩张，是不需要处理的，只需要每年定期复查超声心动图，同时严格控制血压在正常范围，建立良好的生活与作息习惯，戒烟戒酒。在瓣叶出现严重结构改变，比如重度主动脉瓣狭窄或关闭不全，或者出现升主动脉严重扩张，直径大于5cm，满足手术条件需要手术时应听从医生建议并配合医生的治疗。总而言之，主动脉瓣二叶瓣畸形可防可治，患者只要充分重视并严格随访，配合医生的治疗，是能达到较好的治疗效果与生活质量的。