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我国法定新生儿疾病筛查指的是新生儿遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查和早产视网膜病筛查。它有什么好处呢？通过相关简便的检查方法，对某些危害严重但可以采取防治措施的新生儿疾病进行较大群体过筛，使这些疾病在临床症状尚未表现之前货表现轻微时，得到早期诊断，早期治疗，避免重要脏器发生不可逆的损害所导致的死亡或者生长智能发育落后。

新生儿遗传代谢病筛查是指对某些遗传代谢性疾病在新生儿期进行筛查，做到早期诊断，早期治疗。

目前我国规定，所有新生儿出生后都要纳入遗传代谢筛查，主要的筛查疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，根据地域特点不同，有些地区还增加筛查病种，如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症。

一般采血时间应在新生儿出生72小时充分哺乳后（至少哺乳6—12次）进行，避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症的假阴性。出生72小时后的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阴性。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，由于苯丙氨酸羟化酶的缺失所致，因尿中排出大量的苯丙酮酸而命名。本病可导致患儿智力低下和运动障碍，新生儿期无特殊点临床表现，有些可出现喂养困难和呕吐，新生儿筛查事早期诊断的有效方法。

先天性甲状腺功能减退症由于甲状腺轴的发生，发育，功能障碍和代谢异常而导致甲状腺功能减退。新生儿期可无症状，或仅有可以症状，如低体重，心率缓慢，少动，生理性黄疸延长，喂养困难，顽固性便秘等。新生儿症状不典型，早期诊断依赖于筛查。

新生儿听力筛查作为常见的出生缺陷，不仅严重影响其听觉，言语发育过程，还将影响其认知，学习和社会交流以及心理等方面的发育，并导致沉重的家庭和社会负担。新生儿听力筛查技术是实现听力障碍早期发现，早期诊断和早期干预的有效措施。