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新生儿在出生3天正常吃奶后会做足跟血检查。是筛查先天性疾病的检查方法。目前国内的项目不同,一种是筛查两种疾病的,一种是筛查四种疾病的。两种疾病是先天性甲状腺功能减退症,一种是苯丙酮尿症。四种疾病的是添加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸酶缺乏症。
这四种疾病如果发现早,及时治疗是可以治疗和预防的。所以做筛查很有必要。
先天性甲状腺功能减退症是孩子因为各种因素出现甲状腺激素缺乏引起的孩子的临床症状。甲状腺功能减退的孩子新生儿期可以出现黄疸消退延迟,便秘,活动少,如果不能及时发现,可以出现智力、运动发育障碍,最终影响孩子的正常生活。在筛查阳性时,及时补充甲状腺素,可以使孩子正常发育。
苯丙酮尿症是染色体隐性遗传。孩子体内缺乏一种酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸堆积影响宝宝的神经发育,使孩子逐渐出现毛发变黄,有鼠尿味,智力发育落后,可以出现抽搐。在早期诊断以后、给予低苯丙氨酸食物可以使孩子正常生活。
先天性肾上腺皮质增生症是染色体隐性遗传疾病,是肾上腺合成过程中酶缺陷引起的临床症状,女孩可以出现男性化,高血压,电解质紊乱、男孩可以出现早熟。诊断明确后可以给予糖皮质激素和盐皮质激素治疗。
葡萄糖6磷酸酶缺乏症是一种因为酶缺陷引起的溶血性疾病。诊断明确后避免接触和使用引起溶血的东西来避免溶血。
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