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一、染色体和基因
人类细胞染色体数为23对（46条），其中22对男性和女性都一样，称常染色体（autosome），1对染色体男女不同，是决定性别的，称性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的染色体核型为46，XX。
基因是染色体DNA双螺旋链上产生特定生理功能的DNA片段。
【遗传性疾病的检查】
实验室检查
（1）染色体核型分析。
（2）生物化学检查：遗传性代谢病串联质谱检测技术（MS/MS），可诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病。
（3）基因诊断：基因诊断是在DNA水平上对受检者的某一特定致病基因进行分析和检测，而达到对疾病进行特异性分子诊断。
遗传病多数无法治疗，目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针
二、【染色体病的临床特征】
?1．常染色体病
?即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征，其共同的特征为：①生长发育迟缓；②智能发育落后；③多发性先天畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、
2．性染色体病
?即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常，最常见的是Turner综合征、Klinefelter综合征，其次尚有XYY、多X等综合征。
三、遗传性代谢病
遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变引起。约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
1.???? 主要临床表现
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增；嗜睡、惊厥、昏迷；呼吸困难、酸中毒、过度换气；肌张力异常；肝大；皮肤病变；毛发异常特殊尿味、汗味；黄疸、脱水、持续呕吐、电解质异常
2.??? 分类
2.1氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病黑酸尿症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等
2.2糖代谢病：半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖不耐受症、糖原累积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等
2.3脂肪酸氧化障碍：肉碱转动障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：尿素循环障碍及高氨血症：氨甲酰磷酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸酶缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷等
2.4有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症等
2.5溶酶体蓄积症：戈谢病、黏多糖病、GM1神经节苷脂蓄积症、尼曼-皮克病等
2.6线粒体代谢异常：Leigh综合征、高乳酸血症、线粒体脑病、线粒体肌病
核酸代谢异常】着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症
2.7金属元素代谢异常
肝豆状核变性（Wilson病）、Menkes病
2.8内分泌代谢异常
先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症）
2.9其他
卟啉病、α1-抗胰蛋白酶缺乏，囊性纤维变性、葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等
3.串联质谱技术
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