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什么是糖原累积病？顾名思义是糖原代谢的问题，这是一种常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病。是由于先天性酶的缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原累积病属于罕见病中的一种。

这种病共同的生化特征为：糖原的异常贮存，比如在肌肉，肝脏，肾脏等组织中糖原储存量增加，少数病种的糖原贮积量正常但其糖原分子结构异常。根据其临床表现和其生化特点，这种疾病可以分为12型，其中以肝脏病变为主的是Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型五种；以肌肉组织受损为主的有Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型三种。

最常见的糖原贮积症，是由于患儿肝脏，肾脏等组织中缺乏葡糖糖-6-磷酸酶所导致的。该患儿以生长迟缓和肝脏极度增大为主要症状，少数常有低血糖发作，血小板功能不良。在实验室检查中，空腹血糖降低，血清丙酮酸，三酸甘油酯、磷脂、胆固醇、尿酸等增高。血小板粘附率和聚集功能降低，肝功能大多正常。骨龄片提示骨龄轻度落后，骨质疏松。肝活检组织酶学检测可确诊和鉴定型别。

另一种是由于细胞的溶酶体中缺乏α-1-4葡萄糖苷酶所导致。根据起病年龄分为婴儿型、幼年型、青少年型三型。均预后差。肌肉活检组织或培养成纤维细胞的糖原和酶活力测定可以确诊。产前诊断可应用培养羊水细胞和绒毛活检组织进行酶活力检测。