健康知识库

一、什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速，简便，有效的检验方法，对一些危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的一些先天性，遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床尚未出现疾病表现，而其体内代谢已有异常变化时就做出早期诊断，早期而有效地对症治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

二、新生儿足底血查什么疾病

1.高苯丙氨酸血症的新生儿筛查：高苯丙氨酸血症是最常见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。筛查方法是新生儿出生后72小时或者喂奶6～8次采集血片标本，测定苯丙氨酸浓度。如果在未足够哺乳情况下，因无蛋白负荷，血中苯丙氨酸浓度不会上升，易造成筛查的阴性。

2.先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查-先天性甲减是因甲状腺激素产生不足或者甲状腺激素受体缺陷导致的先天性疾病，先天性甲减的分类按病变部位可以分为原发性甲减和继发性甲减。先天性甲减按疾病转归又分为持续性甲减及暂时性甲减。筛查方法：筛查的血的标本生后72小时收集，测定TSH和T4。低出生体重儿和极低出生体重儿和危重新生儿和接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果，需要出生2周再次釆血复查。

3.先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查：先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱和性腺发育异常。新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查是指21-OHD筛查，能检出70％经典型21-OHD（主要失盐型和大部分单纯男性化型）患儿。对每位出生3天新生儿，足跟釆血于特定的滤纸片上，采用时间荧光分析法或酶联免疫法测定干滤纸血片中17-OHP浓度。对于新生儿筛查假阴性者（孕母或新生儿糖皮质激素治疗史等），需要在出生后2周再次复查。

4.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的新生儿筛查：G6PD缺乏症是人类最常见的单基因遗传病，是一种红细胞酶的缺陷病，属于X伴性不完全显性遗传性疾病，男性患者多于女性。筛查方法：生后3天新生儿的足跟血，滴于滤纸上测定G6PD活性进行筛查。

5.其他遗传代谢病的新生儿筛查：其他先天性遗传代谢病如糖，氨基酸，尿素循环，有机酸，线粒体，核酸等代谢异常。串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的釆血时间及要求同其他常规项目的筛查。