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一、什么是小儿肝豆状核变性？

小儿肝豆状核变性另一个名称是Wilson病，是一种遗传性疾病，发病染色体是常染色体，遗传的方式是隐性遗传，致病的异常的基因为ATP7B，基因异常的结果导致铜在体内大量贮积，大量铜体内贮存的结果是损害肝脏出现肝硬化，角膜铜沉积出现K-F环和脑部铜异常增加出现锥体外系的表现。小儿肝豆状核变性世界范围内的发病率为1/3万-1/10万，患儿中约1/90携带小儿肝豆状核致病基因。

二、小儿肝豆状核变性如何治疗呢？

治疗小儿肝豆状核变性需要达到什么目的呢？目的就是防止或者减少组织内铜的贮积，小儿需要一旦确诊小儿肝豆状核变形，需要立即开始治疗和终生治疗，越早治疗症状消失和预后越好。

1.小儿肝豆状核变性的药物治疗：可以应用的药物包括两类：第一种药物是促进铜排泄的药物：青霉胺是促进铜排泄的药物，给药途径是口服，第一次应用青霉胺前，需要做青霉素皮内试验，青霉素皮内试验结果阴性才能口服青霉胺，青霉素皮内试验阳性的小儿，需要酌情脱敏试验，然后口服青霉胺。服用青霉胺时要注意以下几点：第一从口服青霉胺小剂量开始，逐渐增加青霉胺剂量；第二青霉胺有引起维生素b6缺乏的副作用，所以应用青霉胺时需要同时每日口服维生素b6片；第三口服青霉胺期间需要定期检查血常规和尿常规和24小时尿铜等的变化，观察有没有出现副作用和效果。第二种药物是减少铜吸收的药物：锌是常用的减少铜吸收的药物制剂，儿童口服常用的是硫酸锌，口服硫酸锌后铜在肠道吸收减少，相应的大便排铜增加，体内铜的蓄积下降。应用锌制剂的注意事项有：第一是口服锌制剂禁食1小时，目的是避免影响锌的吸收。第二是轻症小儿肝豆状核变性单用锌盐制剂就可以改善症状。重症小儿肝豆状核变性锌制剂不是首选。重症小儿肝豆状核变性需要联合应用青霉胺与锌制剂，可以达到减少青霉胺用量和治疗疾病的目的，为了避免影响疗效，青霉胺和锌制剂联合应用时需要间隔2～3小时。

2.小儿肝豆状核变性的饮食治疗：小儿肝豆状核变性需要低铜饮食，避免食用如动物肝脏，贝壳类，蘑菇，蚕豆，豌豆，玉米和巧克力等含铜量高的食材。