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一、小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症概述
小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症是指红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症,是一种红细胞酶缺陷病,遗传方式是X连锁遗传,不完全显性。发病地区世界各地均可见,全世界大约有2亿以上的患者。不同的地区和不同的民族发病率有很大的差异。地中海沿岸国家,东印度,菲律宾,巴西,古巴等国家或者地区为高发地区。国内云南,海南,广东,广西,福建,四川,江西,贵州等长江流域和长江流域以南各省的发病率较高,北方该病发病率比较少。小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症显著缺乏表现的是男性半合子和女性纯合子。如果是女性杂合子,小儿的轻重表现取决于葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏的细胞数量占细胞群的比例,小儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症需要与哪些疾病鉴别呢?这是本次话题科普的内容。
二、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何鉴别诊断
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症需要与以下疾病进行鉴别诊断:新生儿溶血病;传染性肝炎;感染性溶血;红细胞丙酮酸激酶缺乏症、半乳糖血症、遗传性红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、阿尔法地中海贫血等红细胞其他酶、红细胞形态、红细胞结构和血红蛋白异常所致的黄疸;窒息、血肿、早产儿、21—三体综合征、白血病、母乳性黄疸、甲状腺功能低下症等原因引起的高胆红素血症。
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