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小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
病因
本病病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。
常染色体隐性遗传通常有以下规律：
1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。
2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。
3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。
4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。
5.男女受累的机会均等。
6.杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。
临床表现
临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。
1.视力减退
视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。
2. 听力减退
听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。
3.肥胖
一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。
4.肾脏改变
静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。
5. 性腺功能异常
性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。
检查
1.尿糖检查
当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。
2.尿酮体检查
正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。
3.血糖检查
正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。
4.尿酸检查
成人正常值为90～420umo1/L。
5.血三酰甘油检查
正常的甘油三酯水平：儿童胆固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL，明确的高甘油三酯血症：大于500mg/dL，临界性高甘油三酯血症：250～500mg/dL。
6. 氨基己糖苷酶A活性检查
检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。
7.其他
眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。
治疗
小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。
预后
本病预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
预防
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
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