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巨结肠不是病因或病理生理方面的概念，是一种形态学方面的描述。一般认为拍片检查中发现降结肠、直肠或乙状结肠直径>6.5厘米，升结肠大于8厘米，盲肠>12 厘米，可以称为巨结肠。

巨结肠分为三种类型：1.先天性巨结肠，最常见，发生于新生儿，男婴多于女婴，有家族发生倾向。是因为在胚胎发育过程中，肠壁神经丛中的神经节细胞出现了异常，使肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。大多数病变发生在直肠及乙状结肠的远端部分。病变的肠管长期处于痉挛状态，使肠腔狭窄，大便不能通过，聚集在病变肠管的上方使肠管粗大、肥厚，形成先天性巨结肠。先天性巨结肠发病常在婴儿时期，孩子不能主动排便，会有便秘、呕吐、腹胀。2.假性先天性睡结肠病，是肠壁细胞发育不良、数量减少等。3.特发性巨结肠，这种巨结肠原因可能和精神紧张、心里饮食有关系，在新生儿期排便正常，在儿童期或者成人后出现的顽固性便秘，可以是全结肠或部分结肠扩张。直肠活检可以有正常的神经节细胞。

先天性巨结肠治疗分为保守治疗和手术治疗。对于病变肠管短，便秘症状轻者，可以给予生理盐水灌肠、扩肛、给予缓泻剂等治疗。如果保守治疗无效，需要通过手术治疗。对于特发性巨结肠，可以给予精神心里治疗，配合灌肠和饮食治疗，排便训练、括约肌扩张等治疗。