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21-三体综合征叫唐氏综合征，也叫先天愚型。是染色体异常引起的基因疾病。具有特殊面容、智力落后、多发畸形和生长发育障碍。
21-三体综合征主要见于年龄过大的妈妈，因为卵子老化引起的第21条染色体分离异常导致的疾病。
21-三体综合征的孩子临床表现有特殊的面容，比如眼距宽、眼裂小、眼外侧向上、鼻梁低平、
外耳小，舌常常伸出口外，容易流口水。颈短，皮肤松，身材矮小，四肢短，手指短粗，有通贯掌，关节过度屈曲，发育落后，骨龄落后。在新生儿期常常表现为喂养困难和嗜睡，运动发育和智力都会落后于同龄的孩子。青春期孩子的性征发育会延迟，男孩会影响生育。有的孩子会伴有先心病，会有抵抗力落后，引起反复感染。
21-三体综合征的诊断主要做基因检测。分为三种类型。标准型、易位型、嵌合体型。标准型占发病人数的95%。
21-三体综合征的孩子没有治疗方法，主要是后天的训练，根据孩子的情况做不同的生活技能培训，提高生活质量。在平日加强护理孩子，避免受凉和接触感冒病人，避免感染。有先心病的孩子，根据孩子情况，可以手术治疗。
避免21-三体孩子出生要做产前诊断。有过这类孩子的妈妈或高龄产妇要做无创DNA检查，最准确的是做羊水穿刺，筛查出这类孩子，避免出生。
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