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新生儿出生后会抽血检查一些遗传代谢性疾病。国家规定的项目有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退。现在也有一些医院开展了氨基酸代谢引起的代谢性疾病的筛查。

甲状腺激素对小婴儿是很重要的激素，维持大脑发育和生长发育的必需的激素。先天性甲状腺功能低下可以影响孩子的智力发育和生长发育等各各个方面的问题。先天性甲状腺功能减退的患儿筛查的是促甲状腺素的数值。如果筛查后孩子的数值有问题，要去医院进行复查甲状腺功能。如果确诊，要给予口服甲状腺素，定期去医院复查。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是氨基酸代谢异常引起的疾病。是因为苯丙胺酸代谢过程中酶的缺乏引起的苯丙胺酸和酮酸蓄积引起的疾病。可以引起孩子中枢神经系统的损害，如果不及时治疗，可造成智力低下。当筛查出问题的时候，要去医院做进一步检查。可以查苯丙氨酸的含量。也可以查尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析。如果孩子出现智力低下或抽搐，可以做脑电图检查。确诊也可以做基因检测。诊断明确后要控制苯丙胺酸含量高的食物。

现在有的医院开展氨基酸的遗传代谢病的筛查，氨基酸代谢异常可以引起体内各种酸的升高，从而影响孩子的成长，影响智力发育。需要根据不同的疾病，及早给予相应的治疗。