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一、小儿先天性睾丸发育不全概述

小儿先天性睾丸发育不全综合征是男性小儿最常见的染色体异常导致疾病之一，发生原因是由于性染色体X或者Y的数量增加引起，增加数量可以是一条，也可以是2～3条，由于X染色体增加导致小儿性染色体出现三体核型或者四体核型或者五体核型等不同类型的性染色体核型组合。常见核型表示为47，XXY，48，XXXY，48XXYY，49XXXXY，49，XXXYY。由于性染色体核型的异常，染色体异常虽然还是性别表现为男性化，但是可以导致小儿出现发育异常，首先影响生殖系统睾丸的发育，导致出现两小两无一少一白，即睾丸小，阴茎小，无胡须，无喉结，阴毛少，皮肤白等第二性征的异常表现。第二个影响就是体格异常改变，可以表现为高大瘦长型体格，身高小于指间距。第三个表现是乳房可以女性化，没有精子不能生育。第四个表现是智商低，但是不影响正常学习和正常工作和适应社会。由于生长发育快，需要给予合理饮食。

二、小儿先天性睾丸发育不全的饮食注意事项

小儿先天性睾丸发育不全综合征饮食需要均衡，营养丰富，满足体格生长发育需要，同时注意补充维生素D和钙剂，因为这种疾病需要雄激素治疗，所以尽量不吃零食，避免零食含有激素或者激素类似物，影响药物疗效。