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一、小儿先天性睾丸发育不全概述

小儿先天性睾丸发育不全综合征是男性小儿发病率比较高的染色体异常的疾病之一，导致这种疾病的原因是由于性染色体X或者性染色体Y的数量异常引起，一般是性染色体的数量增加导致，染色体增加的数目为1条或者2～3条，由于X染色体或者Y染色体数目的增加导致小儿性染色体出现三体核型或者四体核型或者五体核型等不同类型的性染色体核型组合。常见核型有47，XXY，48，XXXY，48XXYY，49XXXXY，49，XXXYY五种。性染色体核型的异常的存在，小儿染色体异常虽然性别还是表现为男性化，但是可以导致小儿出现其他发育异常，首先影响生殖系统的发育，导致出现两小两无一少一白，即睾丸小，阴茎小，无胡须，无喉结，阴毛少，皮肤白等第二性征的异常表现。第二个影响就是体格出现异常表现，可以表现为高大瘦长型体格，身高小于指间距。第三个表现是乳房可以女性化，没有精子不能生育。第四个表现是智商低，但是不影响正常学习和正常工作和适应社会。这种疾病需要与其他疾病鉴别。

二、小儿先天性睾丸发育不全容易与哪些疾病混淆

这种疾病异常根本原因是性染色体数目异常改变导致，其他染色体异常也可以出现类似表现，所以首先需要做染色体核型分析排除有没有其他染色体异常疾病。由于这种疾病化验可以发现血睾酮降低，垂体促性腺激素黄体生成激素，促卵泡激素升高，所以需要与睾丸疾病和垂体疾病鉴别，需要做睾丸彩超和垂体磁共振检查等。