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一、小儿先天性直肠肛门畸形概述

小儿先天性直肠肛门畸形的发病率很高，全世界各个国家都有发生，而且有地域性差异，为小儿非常多见的一种消化道畸形，占小儿消化道畸形发病的第一位，这种畸形病理表现腹胀，畸形种类繁多，除了直肠肛门本身的畸形之外，还会出现肛门周围不同程度改变，盆底肌肉不同改变，相关神经不同改变，还常常合并其他器官出现畸形。导致这种畸形发生的可能原因有家族遗传，妊娠早期的病毒感染，妊娠期母亲接触化学物质，环境污染，母亲营养不良等等。

二、小儿先天性直肠肛门畸形如何鉴别诊断？

这种畸形可以出现腹胀，呕吐，食欲不好等症状，首先与胎粪性便秘鉴别，胎粪性便秘是由于胎粪排出延迟导致，表现为腹胀，不吃奶和呕吐，X线检查可以发现结肠和小肠充气，但是肛门指检可以碰到硬结的胎粪，可以鉴别。其次需要与先天性巨结肠进行鉴别，先天性巨结肠表现为胎便排出延迟或者不排胎便，腹胀，呕吐等症状，X线检查，直肠测压及直肠活体检查可以助鉴别诊断。肠闭锁也可以出现呕吐，腹胀等症状，但是肠闭锁宝宝表现为低位肠梗阻，直肠指诊或者盐水灌肠都没有胎粪排出，腹部X线立位片检查表现为多个大的液平面，下腹部空白没有气体，钡灌肠可以发现胎儿型结肠可以确诊。