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新生儿足跟血检查是筛查儿童常见的可以引起孩子生长发育迟缓、智力障碍的疾病。通过早发现,早干预可以使孩子正常生活的检查方法。
一般孩子出生3天后进行足跟血检查,大部分医院目前筛查两种疾病。一种是甲状腺功能减退、一种是苯丙酮尿症。还有一些医院加上葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。这4种疾病属于遗传和代谢方面的疾病,如果早发现,早治疗,可以避免孩子出现严重的后遗症。
先天性甲状腺功能减退症是甲状腺激素低下,引起的临床症状,新生儿期会有活动少,胎便排出延迟和黄疸消退慢。随着孩子长大,逐渐影响孩子的智力发育和生长发育。
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢过程中缺乏一种酶使孩子体内堆积苯丙氨酸影响孩子神经发育和黑色素形成。孩子可以出现尿液和汗液有鼠尿味,毛发变黄、抽搐,影响孩子的智力。
先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的染色体隐性遗传疾病,可以出现高血压,电解质紊乱,性早熟和女孩男性化。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种溶血性疾病,因为酶的缺乏引起的溶血症状,也叫蚕豆病。在接触蚕豆或蚕豆制品或其他引起溶血的东西后出现溶血症状。
足跟血筛查一般在出生后3天采集,1月左右出结果。如果筛查阳性,需要去医院在做复查。
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