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多囊肾一般临床分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾。

首先介绍一下常染色体显性多囊肾。这种是成人常见的遗传性肾脏疾病。男女发病相等，父母一方患有多囊肾，子女50%可获得囊肿基因而发病。该病病程常发展缓慢。大多在40岁之前没有明显的症状，一般难以被发现。临床表现有肾脏表现，肾外表现以及并发症。肾脏表现主要是肾脏皮质髓质布满多个大小不等的液性囊肿，肾体积增大。临床可表现为蛋白尿，血尿，高血压后期出现肾功能损害。肾外表现包括多囊肝。胰腺囊肿发病率为10%。动脉瘤包括颅内动脉瘤，腹主动脉瘤或腹主动脉瘤等均有可能出现。同时可以伴有心脏瓣膜的异常，食管裂孔疝，腹部疝等。家族病史是其主要诊断依据。治疗主要是对症支持治疗后期肾衰竭可选择肾脏替代治疗。

常染色体隐性遗传性多囊肾，婴幼儿多见，发病率较低。临床主要表现为肾集合管梭形扩张，门静脉区纤维化，胆管发育不全。其诊断也是依靠家族史彩超或者是静脉肾盂肾盏造影。

单纯性肾囊肿是临床成人多发的一种。不是先天性或者是遗传所导致，而是后天形成的。是成人常见的一种肾脏结构异常。既往发病率低，但近年随着健康意识提高，健康体检的普及，肾囊肿的检出率增高。这种肾囊肿，可以单侧或双侧也可以一个或多个。一般生长进展相当缓慢。临床可没有任何症状，或者是单纯表现为尿常规检查红细胞增多，小于五厘米的囊肿不影响肾功能，一般不需要治疗，每年1~2次的随访观察即可。较大的囊肿可以选择囊液抽吸并囊内注射硬化剂。