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先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环肌肥厚、增生使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病，发病率约为1/1000~1/3000，男性多见，第一胎多见，男女发病率之比约为5:1。
该病一般认为与遗传因素和胃肠激素紊乱两种因素有关，病理表现为幽门肌全层增生、肥厚，以环肌更为明显，幽门明显增大呈橄榄形，颜色苍白，表面光滑，质地如硬橡皮，肿块随日龄而逐渐增大。
临床上主要表现为：1、呕吐为本病主要症状，一般在生后2~4周，少数于生后1周发病，也有迟至生后2~3月发病，开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐，几乎每次喂奶后均吐，多于喂奶后不到半小时即吐，自口鼻涌出，吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁；2、胃蠕动波常见，但非特有体征，蠕动波从左季肋下向右上腹移动，到幽门即消失；3、右上腹肿块为本病特有体征，具有诊断意义，用指端在右季肋下腹直肌外院处轻轻向深部按压，可触到橄榄球大小质较硬的肿块，可以移动；4、黄疸，约1%~2%患儿伴有黄疸，间接胆红素增高，手术后数日即消失；5、消瘦、脱水及电解质紊乱。
诊断主要依据：1、具有典型的呕吐病史者；2、右上腹部扪及橄榄状肿块，即可确诊；3、辅助检查主要为腹部B型超声波检查及X线钡餐检查。
确诊后应及早进行幽门环肌切开术，手术方法简单，效果良好。