先天性甲状腺功能减低症（简称先天性甲减）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，也是可预防、可治疗的疾病。先天性甲低按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲低，持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗，原因有甲状腺发育异常，甲状腺激素合成障碍等；暂时性甲低指由于母亲或新生儿等各种原因（如母亲抗甲状腺药物治疗，母源性TSH受体阻断抗体TRB-Ab，母亲或新生儿的缺碘或碘过量），致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏，甲状腺功能可恢复正常的患儿。
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临床表现
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一、新生儿期
多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿，生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力
差、便秘、腹胀、脐疝等。
二、婴幼儿及儿童期
临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小，可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄)、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。
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处理原则
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一旦确定诊断应该立即治疗。对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值超过40mU/L，同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，可不必等静脉血检查结果立即开始左旋甲状腺素钠(L-T4治疗)。不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。
治疗首选L-T4，新生儿期先天性甲低初始治疗剂量10～15ug/(kg·d)，每日1次口服，尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内、TSH在治疗后4周内达到正常。对于伴有严重先天性心脏病患儿，初始治疗剂量应减少。治疗后2周抽血复查，根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。
在随后的随访中，甲状腺激素维持剂量需个体化。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。L-T4治疗剂量应随静脉血FT4、TSH值调整，婴儿期一般在5～lOug/(kg·d)，1～5岁5-6ug/(kg·d)，5～12岁4～5 ug/(kg·d)。药物过量患儿可有颅缝早闭和甲状腺功能亢进临床表现，如烦躁、多汗等，需及时减量，4周后再次复查。
对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加人少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。
对于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血症，复查后TSH仍然增高者应予治疗，L-T4起始治疗剂量可酌情减量，4周后根据TSH水平调整。
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对于TSH始终维持在6～10mU/L的婴儿的处理方案目前仍存在争议，在出生头几个月内TSH可有生理性升高。对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。
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对于FT4和TSH测定结果正常，而总T4降低者，一般不需治疗。多见于甲状腺结合球蛋白缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。