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已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。重复性流产夫妇染色体异常率约为3.2%~4.9%，明显高于正常人群（0.5%），主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。如果男性出现少精或者无精，应该考虑是不是染色体发生了问题，需要行外周血淋巴细胞染色体检查。

染色体变异分为结构变异和数量变异。结构变异包括缺失、重复、倒位及易位。数量变异包括整倍性变异和非整倍性变异。我们人类正常的染色体由来自精子的一套染色体和卵子的一套染色体组成，因此是二倍体。整倍性变异指一套染色体组呈整倍增减的变异，如三倍体、四倍体。非整倍性变异指染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。那么可能导致男性不育的染色体异常或者变异主要有哪几种呢？

1. 克氏综合征：又称为先天性睾丸发育不全症，外周血染色体核型为性染色体非整倍性异常，即相比正常男性要多一条X染色体，90%为47XXY，10%为47XXY/46XY的嵌合型。特点是睾丸小、无精子、高血清促性腺激素，低睾酮、第二性征发育差等。

2. XX男性综合征：又称性倒错综合征，由于Y染色体的性别决定基因（SRY）易位到X染色体，但控制生精的基因（AZF）仍在Y染色体，导致无精症。

3. XYY综合征：是由于父亲精子形成的第二次减数分裂过程中Y染色体没有分离而受精造成的结果，除表现为少精症或无精症之外，一般患者身材高大，性格火爆，易产生攻击性行为。

4. Noonan综合征：又称男性Turner综合征，染色体核型大部分为正常46XY或45X0/46XY的嵌合型，除表现为少精症或无精症外，常有特征性面容，如眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。可伴有隐睾、第二性征发育不全等。

5. Y染色体微缺失：约15%的无精子症或重度少精子症患者存在Y染色体微缺失，常见有AZFa、AZFb、AZFc。

总之，染色体异常导致的男性不育症患者，常有睾丸发育不良、少精或无精症、特征性身材或面容以及第二性征发育不全，临床上对此类患者需提高警惕，确诊需依靠外周血染色体核型检测及Y染色体微缺失检测。